Perbezaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia ialah achondroplasia ialah gangguan genetik yang dicirikan oleh kekurangan badan yang teruk dan ketidakseimbangan badan, manakala hipokondroplasia ialah gangguan genetik yang dicirikan oleh kekurangan yang lebih ringan dan ketidakseimbangan badan.
Dwarfisme berlaku apabila seseorang itu sangat pendek. Pada manusia, individu yang mempunyai ketinggian kurang daripada 147cm mengalami kerdil. Dwarfisme boleh disebabkan oleh mutasi genetik atau kekurangan hormon pertumbuhan. Kita boleh mengkategorikan kerdil kepada dua kategori: kerdil tidak seimbang dan kerdil berkadar. Dwarfisme yang tidak seimbang dicirikan oleh sama ada anggota badan pendek atau badan pendek, manakala dalam kerdil berkadar, kedua-dua anggota badan dan batang badan adalah luar biasa kecil. Achondroplasia dan hypochondroplasia ialah dua jenis gangguan genetik yang menunjukkan kerdil yang tidak seimbang.
Apakah itu Achondroplasia?
Achondroplasia ialah gangguan genetik yang dicirikan oleh sesak yang teruk dan badan yang tidak seimbang. Ia adalah gangguan genetik yang diwarisi yang ciri utamanya adalah kerdil. Ia adalah hasil daripada p. Tyr278Cys. dan mutasi p. Ser348Cys gen FGFR3. Ini menyebabkan protein gen FGFR3 menjadi terlalu aktif. Ia mengikut corak pewarisan dominan autosomal. Kira-kira 80% kes berpunca daripada mutasi baru. Selain itu, risiko mutasi baru meningkat dengan usia bapa. Mereka yang terjejas mempunyai ketinggian 118-145 cm bagi lelaki dan 112-136 cm bagi perempuan. Ciri-ciri penting lain ialah kepala yang membesar, dahi yang menonjol, pemendekan kaki proksimal, jari tangan dan kaki yang pendek, tangan trisula, bahagian tengah muka yang kecil, jambatan hidung yang rata, kifosis tulang belakang, lordosis, bowleg, lutut ketuk, apnea tidur, dan jangkitan telinga yang kerap. Gangguan ini secara amnya tidak menjejaskan kecerdasan. Achondroplasia berlaku dalam 1 dalam 20000 hingga 30000 kelahiran hidup.
Rajah 01: Achondroplasia
Achondroplasia boleh dikesan melalui ultrasound pranatal. Ujian DNA juga boleh dilakukan untuk mengesan mutasi genetik. Tiada rawatan untuk keadaan ini. Rawatan yang paling disyorkan ialah kumpulan sokongan dan merawat keadaan rumit seperti obesiti, hidrosefalus, apnea tidur obstruktif, jangkitan telinga tengah, kyphosis tulang belakang. Walaupun hormon pertumbuhan manusia digunakan untuk rawatan, ia tidak membantu penghidap achondroplasia. Vosoritide dadah menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam ujian manusia peringkat 3 untuk gangguan achondroplasia. Tambahan pula, pembedahan memanjangkan anggota badan yang kontroversial boleh meningkatkan panjang kaki dan lengan orang yang mengalami gangguan genetik ini.
Apakah itu Hypochondroplasia?
Hypochondroplasia ialah gangguan genetik yang dicirikan oleh sesak yang lebih ringan dan badan yang tidak seimbang. Ia terhasil daripada p. Asn540Lys. mutasi gen FGFR3. Ia juga mengikut corak pewarisan dominan autosomal. Ketinggian lelaki dengan gangguan ini ialah 145 hingga 165 cm, manakala ketinggian perempuan dengan gangguan ini ialah 133 cm hingga 151 cm. Ciri ciri adalah lengan dan kaki seluar pendek, julat pergerakan terhad pada siku, kepala besar, lordosis, brachydactyly, mikromelia, stenosis tulang belakang, displasia rangka, kelainan tulang paha, dll. Kejadian hipokondroplasia berlaku dalam 1 dalam 15000 hingga 40000 bayi baru lahir..
Rajah 02: Hypochondroplasia
Diagnosis gangguan ini boleh dilakukan melalui X-ray dan ujian genetik tambahan untuk mutasi tertentu. Rawatan untuk hipokondroplasia biasanya termasuk pembedahan ortopedik, terapi fizikal, dan kaunseling genetik untuk individu dan keluarga mereka. Orang yang mengalami stenosis tulang belakang boleh menjalani laminektomi.
Apakah Persamaan Antara Achondroplasia dan Hypochondroplasia?
- Achondroplasia dan hypochondroplasia timbul akibat mutasi berbeza dalam gen FGFR3.
- Ia adalah gangguan genetik yang diwarisi.
- Ini mengikut pola pewarisan dominan autosomal.
- Kedua-dua jenis gangguan genetik menunjukkan kerdil yang tidak seimbang.
- Gangguan ini mempunyai ciri perawakan pendek.
Apakah Perbezaan Antara Achondroplasia dan Hypochondroplasia?
Achondroplasia ialah gangguan genetik yang mengiringi sesak yang teruk dan badan yang tidak seimbang, manakala hipokondroplasia ialah gangguan genetik yang mengiringi sesak dan badan yang tidak seimbang. Ini adalah perbezaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia. Achondroplasia secara amnya tidak menjejaskan kecerdasan, tetapi hipokondroplasia mungkin mengalami terencat akal ringan. Ini adalah satu lagi perbezaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia.
Maklumat di bawah menyenaraikan perbezaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia dalam bentuk jadual.
Ringkasan – Achondroplasia lwn Hypochondroplasia
Dwarfisme ialah gangguan yang dicirikan oleh pertumbuhan rangka yang lebih pendek daripada biasa. Gangguan ini boleh disebabkan oleh kekurangan genetik atau hormon. Lebih 100 keadaan berbeza boleh menyebabkan kerdil. Achondroplasia dan hypochondroplasia adalah dua jenis gangguan genetik yang mempunyai kerdil yang tidak seimbang. Achondroplasia ialah gangguan genetik yang mengiringi sesak yang teruk dan badan yang tidak seimbang, manakala hipokondroplasia ialah gangguan genetik yang mengiringi sesak yang lebih ringan dan ketidakseimbangan badan. Ini adalah perbezaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia.
