Perbezaan utama antara alkaptonuria dan fenilketonuria ialah alkaptonuria ialah gangguan genetik yang diwarisi yang berpunca daripada ketidakupayaan untuk memetabolismekan dua asid amino, tirosin dan fenilalanin, manakala fenilketonuria ialah gangguan genetik yang diwarisi yang berpunca daripada ketidakupayaan untuk memetabolismekan. asid amino fenilalanin.
Kesilapan metabolisme bawaan adalah gangguan genetik yang jarang diwarisi. Dalam keadaan ini, badan tidak dapat mengubah makanan menjadi tenaga dengan betul. Gangguan metabolisme bawaan biasanya disebabkan oleh kecacatan pada enzim tertentu yang membantu memecahkan bahagian makanan. Terdapat pelbagai jenis ralat metabolisme bawaan. Sebahagian daripadanya ialah intoleransi fruktosa, galaktosemia, penyakit kencing gula maple, alkaptonuria dan fenilketonuria.
Apakah itu Alkaptonuria?
Alkaptonuria ialah gangguan genetik yang diwarisi yang berpunca daripada ketidakupayaan untuk memetabolismekan dua asid amino: tirosin dan fenilalanin. Ia adalah sejenis kesilapan metabolisme bawaan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil HGD, yang bertanggungjawab untuk membuat enzim yang dikenali sebagai HGD (homogentisate 1, 2-dioxygenase). Enzim HGD terlibat dalam metabolisme asid amino aromatik tirosin dan fenilalanin. Orang yang mempunyai mutasi HGD tidak boleh memetabolismekan asid homogentisic yang dihasilkan daripada tirosin kepada 4-maleylacetoacetate. Kecacatan ini mengakibatkan pengumpulan asid homogentik dalam darah dan tisu. Selain itu, dalam keadaan ini, asid homogentisic dan bentuk teroksidanya (alkapton) dikumuhkan dalam air kencing, yang memberikan warna gelap yang luar biasa kepada air kencing.
Rajah 01: Alkaptonuria
Tanda dan gejala termasuk tisu bernoda gelap dalam badan, masalah sendi dan tulang (osteoartritis), penebalan dan perubahan warna biru-hitam rawan telinga (ochronosis), kotoran telinga hitam atau coklat kemerahan, bintik coklat atau kelabu pada bahagian putih mata, peluh berubah warna, kawasan kulit berbintik biru atau hitam, kuku berwarna kebiruan, kesukaran bernafas, masalah jantung (injap jantung mengeras dan saluran darah kaku), batu karang, batu pundi kencing, dan batu prostat. Diagnosis keadaan ini boleh dibuat melalui pemeriksaan fizikal, sejarah pesakit terperinci, ujian air kencing, kromatografi gas untuk menguji kesan asid homogentisic, dan ujian DNA untuk memeriksa mutasi gen HGD. Tambahan pula, pilihan rawatan termasuk memberi nisitone untuk mengurangkan asid homogentik dalam badan, menyekat protein dalam diet, bersenam untuk kesakitan dan kekakuan, dan melegakan kesakitan melalui ubat penahan sakit.
Apakah itu Phenylketonuria?
Phenylketonuria ialah gangguan genetik yang diwarisi yang berpunca daripada ketidakupayaan untuk memetabolismekan hanya satu asid amino: fenilalanin. Keadaan ini biasanya disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dikenali sebagai PAH, yang mengekod untuk enzim yang dikenali sebagai phenylalanine hydroxylase. Enzim ini diperlukan untuk memetabolismekan fenilalanin asid amino kepada asid amino tirosin. Apabila aktiviti fenilalanin hidroksilase berkurangan akibat mutasi, fenilalanin terkumpul dan ditukar kepada fenilpiruvat (fenilketon), yang boleh dikesan dalam air kencing.
Rajah 02: Phenylketonuria
Tanda dan simptom gangguan ini mungkin termasuk bau hapak dalam peluh, kulit atau air kencing, masalah saraf termasuk sawan, kulit cerah dan mata biru, kepala kecil yang tidak normal, hiperaktif, hilang upaya intelek, perkembangan lambat, tingkah laku, emosi, masalah sosial, dan gangguan psikiatri. Diagnosis dilakukan melalui ujian darah baru lahir, penilaian klinikal, dan ujian DNA untuk mutasi gen. Tambahan pula, rawatan adalah terutamanya melalui peraturan diet, termasuk makanan yang mengandungi paras fenilalanin yang rendah (protein menyekat) dan formula khas untuk bayi dengan jumlah susu ibu yang sedikit. Ubat sapropterin dihydrochloride juga mungkin berguna dalam beberapa kes. Ubat ini ialah kofaktor untuk enzim fenilalanin hidroksilase, yang meningkatkan aktivitinya.
Apakah Persamaan Antara Alkaptonuria dan Phenylketonuria?
- Alkaptonuria dan fenilketonuria ialah dua ralat metabolisme bawaan.
- Kedua-duanya adalah gangguan genetik yang diwarisi.
- Gangguan ini mengikuti pewarisan resesif autosomal.
- Kedua-dua gangguan membawa kepada pengumpulan metabolit dalam tisu badan.
- Mereka dirawat terutamanya dengan menyekat diet berasaskan protein tinggi.
Apakah Perbezaan Antara Alkaptonuria dan Phenylketonuria?
Alkaptonuria ialah gangguan genetik yang diwarisi yang berpunca daripada ketidakupayaan untuk memetabolismekan dua asid amino, tirosin dan fenilalanin, manakala fenilketonuria ialah gangguan genetik yang diwarisi yang berpunca daripada ketidakupayaan untuk memetabolismekan asid amino fenilalanin. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara alkaptonuria dan fenilketonuria. Tambahan pula, kelaziman global alkaptonuria ialah 1 dalam 250000 hingga 1000000 kelahiran hidup, manakala kelaziman fenilketonuria global ialah 1 dalam 23930 kelahiran hidup.
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara alkaptonuria dan fenilketonuria dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Alkaptonuria lwn Phenylketonuria
Kesilapan metabolisme bawaan adalah gangguan genetik yang jarang diwarisi. Alkaptonuria dan fenilketonuria adalah dua kesilapan metabolisme bawaan. Alkaptonuria terhasil daripada ketidakupayaan untuk memetabolismekan dua asid amino tirosin dan fenilalanin manakala fenilketonuria terhasil daripada ketidakupayaan untuk memetabolismekan asid amino fenilalanin. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara alkaptonuria dan fenilketonuria.
