Perbezaan utama antara fenilketonuria dan galaktosemia ialah fenilketonuria disebabkan oleh pengumpulan asid amino yang dipanggil fenilalanin dalam pelbagai organ badan, manakala galaktosemia disebabkan oleh pengumpulan bahan kimia berkaitan galaktosa dalam pelbagai organ. badan.
Phenylketonuria dan galactosemia adalah dua gangguan metabolik yang diwarisi. Gangguan metabolik yang diwarisi merujuk kepada pelbagai jenis keadaan perubatan yang disebabkan oleh kecacatan genetik atau mutasi. Selalunya, mereka diwarisi daripada kedua ibu bapa dan mengganggu metabolisme badan. Keadaan ini juga boleh dipanggil kesilapan metabolisme bawaan.
Apakah itu Phenylketonuria?
Phenylketonuria ialah gangguan metabolik yang jarang diwarisi. Ia berlaku disebabkan oleh pengumpulan asid amino yang dipanggil fenilalanin dalam pelbagai organ badan. Phenylketonuria disebabkan oleh kecacatan pada gen (PAH) yang mengekod enzim yang diperlukan untuk memecahkan fenilalanin. Tanpa enzim ini, pembentukan berbahaya asid amino ini berlaku apabila orang itu makan makanan yang mengandungi protein atau makan aspartam (pemanis rasmi). Ini akhirnya membawa kepada masalah perubatan yang serius. Sepanjang hayat mereka, orang yang mempunyai PKU (bayi, kanak-kanak dan orang dewasa) perlu mengikuti diet yang mengehadkan fenilalanin. Selain itu, bayi di Amerika Syarikat dan banyak negara lain disaring untuk PKU sejurus selepas kelahiran. Mengiktiraf PKU dengan cara yang betul boleh membantu mencegah masalah kesihatan.
Rajah 01: Phenylketonuria
Tanda dan gejala PKU mungkin ringan atau teruk, dan ia termasuk bau hapak dalam nafas, masalah neurologi seperti sawan, ruam kulit, kulit cerah dan mata biru, kepala kecil yang tidak normal, hiperaktif, hilang upaya intelek, kelewatan masalah perkembangan, tingkah laku, emosi dan sosial, dan gangguan psikiatri. Keadaan ini boleh didiagnosis melalui sejarah keluarga, ujian darah, dan ujian genetik. Tambahan pula, diet seumur hidup dengan pengambilan protein yang sangat terhad, terapi asid amino neutral dan ubat PKU seperti ubat sapropterin (Kuvan) adalah pilihan rawatan untuk PKU.
Apakah itu Galactosemia?
Galactosemia ialah gangguan metabolik yang jarang diwarisi yang berlaku akibat pengumpulan bahan kimia berkaitan galaktosa dalam pelbagai organ badan. Ia adalah ralat metabolisme bawaan yang jarang berlaku yang menjejaskan keupayaan individu untuk memetabolismekan galaktosa dengan betul. Galactosemia mengikuti mod pewarisan autosomal resesif, dan ia disebabkan oleh enzim yang bertanggungjawab untuk degradasi galaktosa yang mencukupi. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang dipanggil galactose 1 phosphate uridylyl transferase (GALT) dan disebabkan oleh mutasi dalam gen seperti GALT, GALK1 dan GALE.
Rajah 02: Galactosemia
Simptom galactosemia mungkin termasuk sawan, cepat marah, lesu, kurang makan, berat badan tidak bertambah, kulit kuning, mata putih (jaundis) dan muntah, cirit-birit, katarak, kerosakan hati, masalah buah pinggang, ketidakupayaan perkembangan dan ovari kerosakan pada kanak-kanak perempuan. Selain itu, diagnosis keadaan ini boleh dilakukan melalui sejarah keluarga, ujian darah, ujian air kencing, analisis DNA, dan analisis enzim. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk galaktosemia termasuk diet rendah galaktosa. Ini bermakna susu dan makanan lain yang mengandungi laktosa atau galaktosa tidak boleh dimakan. Selain itu, terapi pertuturan, perancangan pendidikan individu dan intervensi, terapi penggantian hormon boleh berguna untuk merawat gejala lain.
Apakah Persamaan Antara Phenylketonuria dan Galactosemia?
- Phenylketonuria dan galactosemia ialah dua gangguan metabolik yang diwarisi atau kesilapan metabolisme bawaan.
- Kedua-duanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi yang menyebabkan kesopanan enzim.
- Kedua-duanya mengikut mod pewarisan resesif autosomal.
- Ia boleh dirawat melalui diet yang menyekat.
Apakah Perbezaan Antara Phenylketonuria dan Galactosemia?
Phenylketonuria ialah gangguan metabolik yang jarang diwarisi disebabkan oleh pengumpulan asid amino yang dipanggil fenilalanin dalam pelbagai organ badan, manakala galaktosemia ialah gangguan metabolik yang jarang diwarisi disebabkan oleh pengumpulan bahan kimia berkaitan galaktosa dalam pelbagai organ. badan. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara fenilketonuria dan galactosemia. Tambahan pula, fenilketonuria adalah disebabkan oleh mutasi gen PAH, manakala galaktosemia disebabkan oleh mutasi gen seperti GALT, GALK1 dan GALE.
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara fenilketonuria dan galaktosemia dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Phenylketonuria vs Galactosemia
Phenylketonuria dan galactosemia ialah dua gangguan metabolik yang diwarisi atau ralat metabolisme bawaan. Phenylketonuria berlaku disebabkan oleh pengumpulan asid amino yang dipanggil fenilalanin dalam pelbagai organ badan, manakala galaktosemia berlaku disebabkan oleh pengumpulan bahan kimia berkaitan galaktosa dalam pelbagai organ badan. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara fenilketonuria dan galaktosemia.
