Perbezaan Utama – Kariotaip Normal vs Tidak Normal
Kromosom mengandungi maklumat genetik organisma, tetapi nombor kromosom berbeza antara spesies yang berbeza. Manusia yang sihat mempunyai 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks. Terdapat ribuan hingga jutaan gen yang terletak dalam kromosom yang mengandungi kod genetik untuk mensintesis protein penting yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan dan pembiakan. Bilangan dan struktur fizikal kromosom mendedahkan maklumat penting mengenai organisma. Oleh itu, saintis mengkaji jumlah kromosom organisma. Karyotype ialah gambar rajah yang menunjukkan nombor kromosom dan perlembagaan dalam nukleus sel. Ia mendedahkan maklumat mengenai nombor, saiz, bentuk, kedudukan sentromer kromosom, dsb. di bawah mikroskop cahaya. Jika karyotype menunjukkan nombor biasa dan struktur set kromosom, ia dikenali sebagai karyotype normal. Karyotype yang tidak normal menunjukkan nombor yang luar biasa atau kromosom yang cacat struktur dalam kariotaip. Ini ialah perbezaan utama antara karyotype normal dan abnormal.
Apakah itu Karyotype Normal?
Karyotype normal ialah gambar rajah yang menunjukkan nombor dan struktur yang betul bagi set lengkap kromosom dalam sel atau individu. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom di mana 22 pasang adalah autosom dan satu kromosom seks. Setiap kromosom mempunyai saiz, bentuk dan kedudukan sentromer tertentu. Karyotype manusia yang sihat boleh dianggap sebagai karyotype biasa. Dalam karyotype biasa, tiada urutan yang hilang atau perubahan dalam maklumat genetik.
Kromosom manusia boleh dikumpulkan kepada tujuh kumpulan berdasarkan panjang dan morfologi. 42 kromosom ialah autosom yang dikodkan untuk sifat yang berbeza. Pasangan kromosom seks (X dan Y) menentukan jantina individu dan sifat berkaitan jantina. Dengan menganalisis karyotype organisma, adalah mungkin untuk mengesan gangguan genetik dan banyak maklumat lain tentang individu. Karyotype boleh mendedahkan beberapa maklumat penting. Ia memberitahu jantina individu dan mendedahkan spesies kepunyaan individu tersebut. Akhir sekali, karyotype boleh menunjukkan sama ada individu itu mempunyai gangguan kromosom yang membawa kepada penyakit genetik.
Karyotyping ialah teknik yang dilakukan oleh doktor untuk memeriksa set lengkap kromosom dalam nukleus. Kromosom hanya kelihatan semasa metafasa pembahagian sel. Jumlah kromosom dikumpul dan dianalisis semasa ujian untuk menentukan sama ada terdapat keabnormalan berangka atau struktur dalam kromosom organisma.
Rajah 01: Karyotype normal manusia
Apakah itu Karyotype Abnormal?
Organisme mempunyai bilangan dan struktur kromosom tertentu. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh sebab yang berbeza, organisma boleh menanggung bilangan kromosom yang luar biasa dan kromosom yang cacat strukturnya. Perubahan ini boleh menyebabkan gangguan genetik yang serius. Oleh itu, karyotyping ialah prosedur penting untuk mendedahkan keadaan genetik sedemikian dalam organisma.
Keabnormalan kromosom ialah dua jenis utama yang dinamakan penyimpangan berangka dan penyimpangan struktur. Apabila kromosom diperhatikan di bawah mikroskop, adalah mungkin untuk mengenal pasti keabnormalan seperti kromosom tambahan, kromosom hilang, bahagian kromosom hilang, bahagian kromosom tambahan, bahagian pecah dari satu kromosom dan melekat pada kromosom lain, dsb. Jika karyotype mempunyai bilangan kromosom yang luar biasa atau kromosom yang berubah secara struktur, ia dikenali sebagai karyotype abnormal seperti yang ditunjukkan dalam rajah 02.
Terdapat sindrom penyakit yang berbeza disebabkan oleh karyotype yang tidak normal pada manusia seperti sindrom down, sindrom Klinefelter, sindrom turner, penyakit sel sabit, cystic fibrosis, dll. Sindrom Down disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Klinefelter sindrom ialah satu lagi sindrom yang disebabkan oleh kromosom X tambahan pada lelaki.
Rajah 02: Karyotype manusia yang tidak normal (Kromosom manusia XXY)
Apakah perbezaan antara Karyotype Normal dan Abnormal?
Karyotype Normal vs Abnormal |
|
| Karyotype yang mengandungi nombor normal dan struktur kromosom sel dikenali sebagai karyotype normal. | Karyotype yang mengandungi bilangan kromosom yang luar biasa atau kromosom sel yang rosak secara struktur dikenali sebagai karyotype abnormal. |
| Penyakit | |
| Organisme bebas daripada gangguan genetik | Organisme mempunyai gangguan genetik. |
Ringkasan – Karyotype Normal vs Abnormal
Karyotype normal manusia mengandungi sejumlah 46 kromosom dengan saiz dan bentuk yang betul. Terdapat 22 pasangan kromosom autosomal dan satu pasangan kromosom seks dalam karyotype manusia biasa. Apabila terdapat gangguan genetik, ia dicerminkan oleh keabnormalan kromosom. Keabnormalan kromosom boleh sama ada berangka atau struktur. Kedua-duanya akan menghasilkan karyotype yang tidak normal. Karyotype yang tidak normal mengandungi bilangan kromosom atau kromosom yang luar biasa dengan perubahan struktur. Ini ialah perbezaan antara karyotype normal dan karyotype abnormal.
