Perbezaan utama antara sindrom Ehlers Danlos dan Marfan ialah sindrom Ehlers Danlos terutamanya menjejaskan kulit, sendi dan saluran darah, manakala sindrom Marfan terutamanya menjejaskan jantung, mata, saluran darah dan rangka.
Sindrom Ehlers Danlos dan Marfan ialah dua gangguan tisu penghubung yang diwarisi berbeza. Terdapat kira-kira 200 keadaan berbeza di bawah gangguan tisu penghubung yang diwarisi. Beberapa gangguan tisu penghubung warisan yang paling terkenal ialah sindrom Ehlers Danlos, sindrom Marfan, sindrom Loeys Dietz, cutis laxa, sindrom Stickler, dan pembesaran dan pembedahan arteri aorta toraks.
Apakah itu Sindrom Ehlers Danlos?
Sindrom Ehlers Danlos ialah gangguan tisu penghubung yang diwarisi yang terutamanya menjejaskan kulit, sendi dan saluran darah. Terdapat 14 subtipe gangguan ini. Tisu penghubung ialah campuran kompleks protein dan bahan yang memberikan keanjalan kepada struktur asas dalam tubuh manusia. Bentuk penyakit yang teruk ini dikenali sebagai sindrom Ehlers Danlos vaskular, yang menyebabkan dinding saluran darah, usus, dan rahim pecah. Tanda-tanda dan simptom sindrom Ehlers Danlos termasuk sendi yang terlalu fleksibel, kulit yang tegang, kulit yang rapuh, ciri-ciri wajah yang tersendiri seperti hidung yang nipis, bibir atas yang nipis, cuping telinga yang kecil, dan mata yang menonjol, kulit lut sinar yang lebam, aorta yang lemah yang cenderung pecah., dan dinding rahim dan usus besar yang lemah yang cenderung pecah.
Rajah 01: Sindrom Ehlers Danlos
Mutasi dalam sekurang-kurangnya 20 gen, termasuk COL5A1, COL5A2, dan jarang sekali gen COL1A1, telah dikaitkan sebagai punca sindrom Ehlers Danlos. Selain itu, sindrom Ehlers Danlos boleh didiagnosis melalui sejarah keluarga, pemeriksaan fizikal, dan ujian genetik. Tambahan pula, rawatan untuk sindrom Ehlers Danlos termasuk ubat-ubatan (penahan sakit (acetaminophen), tekanan darah), terapi fizikal dan prosedur pembedahan dan lain-lain.
Apakah itu Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan ialah gangguan tisu penghubung yang diwarisi yang terutamanya menjejaskan jantung, mata, saluran darah dan rangka. Orang yang menghidap sindrom Marfan biasanya tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan dan kaki yang luar biasa panjang. Kerosakan yang disebabkan oleh sindrom Marfan boleh ringan atau teruk. Sindrom Marfan disebabkan oleh kecacatan atau pemadaman pada gen FBN1 (fibrillin-1). Tanda-tanda dan simptom sindrom Marfan termasuk perawakan tinggi dan langsing, lengan, kaki dan jari yang tidak seimbang, tulang dada yang biasanya menonjol keluar atau mencelup ke dalam, lelangit melengkung tinggi, gigi sesak, rungutan jantung, rabun dekat yang melampau, tulang belakang melengkung yang tidak normal, dan kaki rata.
Rajah 02: Sindrom Marfan
Sindrom Marfan boleh didiagnosis melalui sejarah keluarga, pemeriksaan fizikal, ujian jantung, ujian mata (pemeriksaan lampu celah, ujian tekanan mata) dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk sindrom Marfan ialah ubat-ubatan (ubat penurun tekanan darah), terapi penglihatan, pembedahan, dan sifat lain (pembaikan aorta, pembedahan scoliosis, pembetulan tulang dada, pembedahan mata).
Apakah Persamaan Antara Ehlers Danlos dan Sindrom Marfan?
- Sindrom Ehlers Danlos dan Marfan ialah dua gangguan tisu penghubung yang diwarisi berbeza.
- Kedua-duanya adalah gangguan multisistemik.
- Ia terutamanya menjejaskan tisu penghubung lembut badan manusia.
- Kedua-dua gangguan adalah disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam gen tertentu.
- Mereka boleh dirawat melalui ubat-ubatan dan pembedahan.
Apakah Perbezaan Antara Ehlers Danlos dan Sindrom Marfan?
Sindrom Ehlers Danlos ialah gangguan tisu penghubung yang diwarisi yang terutamanya memberi kesan kepada kulit, sendi dan saluran darah, manakala sindrom Marfan ialah gangguan tisu penghubung yang diwarisi yang terutamanya menjejaskan jantung, mata, saluran darah dan rangka. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara Ehlers Danlos dan sindrom Marfan. Tambahan pula, sindrom Ehlers Danlos disebabkan oleh mutasi dalam gen seperti COL5A1, COL5A2, dan jarang berlaku dalam COL1A1. Sebaliknya, sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi gen FBN1 (fibrillin-1).
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara sindrom Ehlers Danlos dan Marfan dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Ehlers Danlos vs Sindrom Marfan
Sindrom Ehlers Danlos dan Marfan ialah dua gangguan tisu penghubung keturunan (HCTD) yang berbeza. Sindrom Ehlers Danlos terutamanya menjejaskan kulit, sendi dan saluran darah, menyebabkan sendi terlalu fleksibel, kulit regangan, kulit rapuh, muka yang tersendiri seperti hidung nipis, bibir atas nipis, cuping telinga kecil, mata menonjol, kulit lut sinar yang lebam, aorta lemah, dinding rahim, dan usus besar yang cenderung pecah. Sebaliknya, sindrom Marfan terutamanya memberi kesan kepada jantung, mata, saluran darah, dan rangka, menyebabkan perawakan tinggi dan langsing, lengan, kaki dan jari yang tidak seimbang, tulang dada yang biasanya menonjol ke luar atau mencelup ke dalam, lelangit melengkung tinggi, gigi sesak., murmur jantung, rabun dekat yang melampau, tulang belakang melengkung tidak normal, dan kaki rata. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara sindrom Ehlers Danlos dan Marfan.
