Perbezaan utama antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter ialah sindrom down ialah keabnormalan autosomal yang disertai oleh terencat akal dan hipotonia, manakala sindrom Klinefelter ialah kelainan kromosom seks yang disertai dengan masalah dalam perkembangan fizikal dan kognitif lelaki.
Tisomi ialah sejenis polisomi di mana terdapat tiga kromosom dan bukannya pasangan kromosom biasa. Ia adalah sejenis aneuploidi. Terdapat terutamanya dua jenis trisomi: trisomi autosomal (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Warkany) dan trisomi kromosom seks; (sindrom triple X, sindrom Klinefelter). Sindrom Down dan sindrom Klinefelter ialah dua jenis keadaan trisomi.
Apakah Sindrom Down?
Sindrom Down ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal, yang mengakibatkan salinan tambahan penuh atau separa kromosom 21. Bahan genetik tambahan ini menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fizikal gangguan sindrom Down. Gejala dan ciri sindrom Down termasuk masalah intelek dan perkembangan, gangguan kognitif, muka rata, kepala kecil, leher pendek, lidah terkeluar, kelopak mata senget ke atas, telinga berbentuk luar biasa atau kecil, nada otot lemah, lebar, tangan pendek dengan lipatan tunggal. di tapak tangan, jari yang agak pendek dan tangan dan kaki yang kecil, fleksibiliti yang berlebihan, bintik putih kecil pada bahagian mata yang berwarna dan ketinggian yang pendek.
Rajah 01: Sindrom Down
Sindrom Down boleh didiagnosis melalui ujian darah, ujian nuchal translucency, chorionic villus sampling (CVS), amniocentesis, ultrasound, percutaneous umbilical blood sampling dan ujian genetik praimplantasi. Tiada rawatan khusus untuk sindrom Down. Walau bagaimanapun, pilihan pengurusan termasuk terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan, perkhidmatan pendidikan khusus, aktiviti sosial dan rekreasi, program yang menawarkan latihan kerja dan pengajaran kemahiran penjagaan diri.
Apakah itu Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter ialah keadaan genetik yang berlaku apabila lelaki mempunyai salinan tambahan kromosom X, dan ia dikategorikan di bawah trisomi kromosom seks. Ia adalah sejenis keadaan aneuploidi. Kromosom tambahan dalam sindrom Klinefelter adalah kerana tidak bercabang semasa gametogenesis. Sindrom Klinefelter memberi kesan kepada lelaki, dan ia tidak sering didiagnosis sehingga dewasa.
Rajah 02: Sindrom Klinefelter
Tanda dan gejala Sindrom Klinefelter berbeza mengikut umur. Bayi menunjukkan tanda dan gejala seperti otot lemah, perkembangan motor yang perlahan, kelewatan bercakap, dan buah zakar yang belum turun ke dalam skrotum. Kanak-kanak dan remaja mempunyai simptom seperti perawakan lebih tinggi daripada purata, kaki lebih panjang, badan lebih pendek dan pinggul lebih lebar berbanding lelaki lain, akil baligh tidak hadir atau tertangguh, selepas akil baligh kurang otot dan kurang muka, rambut badan, buah zakar kecil, zakar kecil, tisu payudara membesar, tulang lemah, tahap tenaga yang rendah, kecenderungan untuk menjadi pemalu dan sensitif, kesukaran meluahkan fikiran dan perasaan, dan masalah membaca, menulis, mengeja dan matematik. Tanda-tanda dan simptom lelaki termasuk bilangan sperma yang rendah, buah zakar dan zakar yang kecil, dorongan seks yang rendah, lebih tinggi daripada ketinggian purata, tulang yang lemah, badan dan bulu muka yang berkurangan, kurang berotot berbanding lelaki lain, tisu payudara yang membesar, dan lemak perut yang meningkat.
Ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter ialah ujian hormon, analisis kromosom dan ujian darah saringan pranatal. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk sindrom Klinefelter termasuk terapi penggantian testosteron, pembuangan tisu payudara, terapi pertuturan dan fizikal, evolusi dan sokongan pendidikan, rawatan kesuburan dan kaunseling psikologi.
Apakah Persamaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Klinefelter?
- Sindrom Down dan sindrom Klinefelter ialah dua jenis keadaan trisomi.
- Kedua-duanya adalah gangguan genetik yang dikategorikan di bawah aneuploidi.
- Kedua-dua gangguan adalah disebabkan oleh tidak bercabang.
- Mereka mungkin mengalami masalah kognitif.
- Ia boleh didiagnosis melalui analisis kromosom.
- Mereka boleh dirawat melalui terapi fizikal dan perkembangan.
Apakah Perbezaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Klinefelter?
Sindrom Down ialah kelainan autosomal yang dicirikan oleh terencat akal dan hipotonia, manakala sindrom Klinefelter ialah kelainan kromosom seks yang dicirikan oleh masalah dalam perkembangan fizikal dan kognitif lelaki. Ini adalah perbezaan utama antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter.
Jadual berikut meringkaskan perbezaan antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter.
Ringkasan – Sindrom Down vs Sindrom Klinefelter
Sindrom Down dan sindrom Klinefelter ialah dua gangguan genetik yang disebabkan oleh keadaan aneuploidi yang dipanggil trisomi. Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang menyebabkan terencat akal dan hipotonia. Sindrom Klinefelter ialah kelainan kromosom seks yang menyebabkan masalah dalam perkembangan fizikal dan kognitif lelaki. Ini adalah perbezaan utama antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter.
