Perbezaan Utama – Sindrom Klinefelter lwn Turner
Sindrom Klinefelter ditakrifkan sebagai hipogonadisme lelaki yang berlaku apabila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Sindrom Turner ialah monosomi lengkap atau separa kromosom X, yang dicirikan terutamanya oleh hipogonadisme pada wanita fenotip. Oleh kerana biasanya terdapat satu kromosom tambahan dalam sindrom Klinefelter, ia dianggap sebagai trisomi manakala sindrom penala dianggap sebagai monosomi kerana satu kromosom hilang dalam individu yang terjejas. Ini adalah perbezaan utama antara Klinefelter dan Sindrom Turner.
Apakah itu Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter ditakrifkan sebagai hipogonadisme lelaki yang berlaku apabila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Keadaan ini biasanya didiagnosis selepas akil baligh kerana keabnormalan testis tidak berkembang sebelum akil baligh awal.
Ciri Klinikal Sindrom Klinefelter
- Testis atropik kecil dan zakar kecil
- Hipogonadisme – Kepekatan gonadotropin plasma (terutamanya kepekatan FSH) dinaikkan. Tahap testosteron sebahagian besarnya berkurangan, tetapi paras purata estradiol lebih tinggi daripada paras biasa
- Kaki memanjang tidak normal
- Kurang ciri seksual lelaki sekunder
- Gynaecomastia
- Tiada terencat akal tetapi IQ kurang sedikit daripada populasi normal
- Peningkatan insiden diabetes jenis II dan sindrom metabolik
- Peningkatan insiden osteoporosis dan patah tulang
- Mengurangkan spermatogenesis dan ketidaksuburan lelaki
Pesakit yang menghidap sindrom Klinefelter mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat kanser payudara, tumor sel kuman ekstragonadal dan penyakit autoimun seperti SLE.
Rajah 01: 47, XXY Karyotype
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, dalam kebanyakan kes sindrom Klinefelter dikaitkan dengan karyotype 47, XXY. Ini disebabkan oleh tidak bercabang semasa pembahagian meiotik sel kuman salah seorang daripada ibu bapa.
Apakah itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner ialah monosomi lengkap atau separa kromosom X yang dicirikan terutamanya oleh hipogonadisme pada wanita fenotip. Karyotype yang biasanya dikaitkan dengan sindrom Turner ialah 45, X. Ini kerana ketiadaan keseluruhan kromosom X, kerosakan struktur pada kromosom X atau kehadiran mozek.
Ciri Klinikal Sindrom Turner
- Individu yang paling teruk terjejas mengalami edema dorsum tangan dan kaki semasa bayi
- Bengkak tengkuk juga boleh dilihat sekali-sekala pada bayi yang terjejas
- Anyaman leher dua hala
- Perawakan pendek
- Dada luas dan puting jarak jauh
- Pembekuan aorta
- Streak ovari, ketidaksuburan dan amenore
- Nevi berpigmen
Rajah 02: 45, X Karyotype
Apakah Persamaan Antara Klinefelter dan Sindrom Turner?
Kedua-dua keadaan ini adalah gangguan sitogenik yang melibatkan kromosom seks
Apakah Perbezaan Antara Sindrom Klinefelter dan Turner?
Sindrom Klinefelter lwn Sindrom Turner |
|
| Sindrom Klinefelter ditakrifkan sebagai hipogonadisme lelaki yang berlaku apabila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. | Sindrom Turner ialah monosomi lengkap atau separa kromosom X yang dicirikan terutamanya oleh hipogonadisme pada wanita fenotip. |
| Karyotype | |
| Sindrom Klinefelter ialah trisomi, dan karyotype yang paling kerap dikaitkan ialah 47, XXY. | Sindrom Turner ialah monosomi, dan ia paling kerap dikaitkan dengan karyotype 45, X. |
| Jantina Terjejas | |
| Sindrom Klinefelter menyebabkan hipogonadisme lelaki. | Sindrom Turner menyebabkan hipogonadisme wanita. Definisi |
Ringkasan – Sindrom Klinefelter lwn Turner
Dua gangguan genetik yang dibincangkan di sini adalah keadaan yang sangat biasa. Perbezaan utama antara Klinefelter dan Sindrom Turner ialah sindrom Klinefelter adalah trisomi manakala sindrom Turner adalah monosomi. Diagnosis awal mereka boleh membantu dalam merawat komplikasi yang timbul daripada penyakit yang mendasari.
Imej Ihsan:
1. “Kromosom manusiaXXY01” Oleh Pengguna:Nami-ja – Kerja sendiri (Domain Awam) melalui Wikimedia Commons
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) melalui Wikimedia Commons
