Perbezaan Utama – Sindrom Down vs Sindrom Edward
Walaupun perubahan yang tidak ketara dalam struktur gen boleh membawa akibat yang menakjubkan dan kadangkala membawa maut. Sindrom Down dan Sindrom Edward adalah dua keadaan yang disebabkan oleh kecacatan genetik tersebut. Sindrom Down ialah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 ialah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. Perbezaan utama antara sindrom Down dan Sindrom Edward ialah Sindrom Down disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21 manakala Sindrom Edward disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18.
Apakah Sindrom Down?
Sindrom Down ialah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Oleh itu, ia juga dikenali sebagai trisomi 21. Sindrom Down ialah punca utama terencat akal pada kanak-kanak.
Terdapat korelasi yang kuat antara umur ibu dan kejadian trisomi 21. Peluang untuk melahirkan bayi yang terjejas oleh keadaan ini lebih banyak berlaku pada ibu yang berumur 45 tahun ke atas.
Ciri Klinikal
- Profil muka rata
- Fisur palpebra serong
- lipatan epikantik
- Terencat akal
Kebanyakan kanak-kanak sindrom Down mempunyai IQ dalam lingkungan 25 hingga 50. Tetapi dalam sesetengah kes, mungkin terdapat pesakit yang mempunyai kecerdasan normal atau hampir normal disebabkan oleh pelbagai perubahan fenotipikal.
- Hampir semua pesakit dengan trisomi 21 mengalami perubahan neurodegeneratif yang merupakan ciri penyakit Alzheimer selepas umur 40 tahun.
- Terdapat keabnormalan tertentu yang tidak jelas dalam sistem imun yang menyebabkan mereka terdedah untuk mendapat jangkitan yang kerap, terutamanya pada paru-paru.
- Kulit leher yang banyak
- Lipatan Simian
- Kecacatan jantung kongenital
- Stenosis usus
- Henia umbilical
- Kecenderungan kepada leukemia
- Hipotonia
- Jurang antara jari kaki pertama dan kedua
Disebabkan oleh penjagaan perubatan yang bertambah baik, jangka hayat median pesakit dengan trisomi 21 telah meningkat sehingga 47 tahun. Pada bahagian awal milenium, ia adalah sekitar 25 tahun.
Rajah 01: Sindrom Down
Pengurusan
Sindrom Down tidak boleh diubati. Tetapi kebanyakan manifestasi klinikal boleh dikawal, membolehkan pesakit menjalani kehidupan normal.
- Sekolah dan institut khas telah ditubuhkan di banyak negara untuk memudahkan pendidikan kanak-kanak berkeperluan khas.
- Terapi pertuturan dan terapi carakerja boleh membantu kanak-kanak meningkatkan interaksi sosial mereka.
- Pemerhatian yang rapat perlu dipantau apabila berlakunya keadaan perubatan lain yang berkaitan seperti leukemia dan jangkitan paru-paru yang serius.
Apakah itu Sindrom Edward?
Sindrom Edward atau trisomi 18 ialah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. Sama seperti sindrom Down, kejadian sindrom Edward juga mempunyai kaitan dengan usia ibu.
Walaupun ia berkongsi beberapa ciri klinikal biasa dengan trisomi 21, ciri klinikal ini jauh lebih teruk; oleh itu, pesakit tidak dapat bertahan selepas tahun pertama kehidupan. Kebanyakan bayi yang terjejas meninggal dunia dalam beberapa minggu pertama.
Ciri Klinikal
- Occiput menonjol
- Terencat akal
- Micrognathia
- Telinga set rendah
- Leher pendek
- Jari bertindih
- Kecacatan jantung kongenital
- Kecacatan buah pinggang
- Penculikan pinggul terhad
- Kaki bawah rocker
Rajah 02: Jari Bertindih dalam Sindrom Edward
Pengurusan
Tiada ubat untuk sindrom Edward. Tujuannya adalah untuk mencegah berlakunya jangkitan dan meminimumkan komplikasi. Penjagaan khusus perlu diberikan untuk pengurusan kecacatan jantung dan keabnormalan buah pinggang.
Apakah Persamaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Edward?
- Kedua-dua sindrom Down dan sindrom Edward adalah gangguan genetik disebabkan kehadiran salinan tambahan kromosom autosomal.
- Umur ibu mempunyai korelasi yang kuat dengan kejadian kedua-dua keadaan.
- Terencat akal ialah ciri klinikal biasa sindrom Down dan Edward.
Apakah Perbezaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Edward?
Sindrom Down lwn Sindrom Edward |
|
| Sindrom Down ialah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Oleh itu, ia juga dikenali sebagai trisomi 21. | Sindrom Edward atau trisomi 18 ialah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. Oleh itu, ia dipanggil trisomi 18. |
| Sebab | |
| Terdapat salinan tambahan kromosom 21. | Terdapat salinan tambahan kromosom 18. |
| Salinan Tambahan Kromosom | |
| Salinan tambahan kromosom adalah sama ada lengkap atau separa. | Terdapat salinan tambahan lengkap kromosom. |
| Jangkaan Hidup | |
| Jangkaan jangka hayat pesakit sindrom Down ialah 47 tahun. | Sebilangan besar pesakit meninggal dunia dalam beberapa minggu pertama kehidupan. |
| Ciri Klinikal | |
|
Ciri Klinikal termasuk · Profil muka rata · Fisur palpebra serong · Lipatan epikantik · Terencat akal · Hampir semua pesakit dengan trisomi 21 mengalami perubahan neurodegeneratif yang merupakan ciri penyakit Alzheimer selepas umur 40 tahun. · Terdapat keabnormalan tertentu yang tidak jelas dalam sistem imun yang menyebabkan mereka terdedah untuk mendapat jangkitan yang kerap, terutamanya di dalam paru-paru. · Kulit leher yang banyak · Lipatan Simian · Kecacatan jantung kongenital · Stenosis usus · Hernia umbilical · Kecenderungan kepada leukemia · Hipotonia · Jurang antara jari kaki pertama dan kedua |
Ciri Klinikal termasuk · Oksiput menonjol · Terencat akal · Micrognathia · Telinga set rendah · Leher pendek · Jari bertindih · Kecacatan jantung kongenital · Cacat buah pinggang · Penculikan pinggul terhad · Kaki bawah rocker |
Ringkasan – Sindrom Down vs Sindrom Edward
Sindrom Down ialah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Oleh itu, ia juga dikenali sebagai trisomi 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. Perbezaan utama antara sindrom Down dan sindrom Edward ialah dalam sindrom Down, kromosom 21 mempunyai salinan tambahan manakala, dalam sindrom Edward, kromosom 18 mempunyai salinan tambahan.
Muat turun Versi PDF Sindrom Down vs Sindrom Edward
Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian seperti dalam nota petikan. Sila muat turun versi PDF di sini Perbezaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Edward
