Perbezaan utama antara sindrom Edward dan Patau ialah sindrom Edward ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18 dalam semua atau beberapa sel dalam individu, manakala sindrom Patau ialah gangguan genetik yang jarang berlaku disebabkan dengan kehadiran salinan tambahan kromosom 13 dalam semua atau beberapa sel dalam individu.
Tisomi ialah keadaan kromosom yang dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan. Individu yang mempunyai trisomi mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46. Sindrom Down, Sindrom Edward dan Sindrom Patau ialah bentuk trisomi yang paling biasa.
Apakah itu Sindrom Edward?
Sindrom Edward ialah gangguan genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18 dalam semua atau beberapa sel dalam individu. Mana-mana bahagian badan boleh terjejas oleh gangguan genetik ini. Sindrom Edward berlaku pada sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Bayi biasanya dilahirkan kecil dan mengalami kecacatan jantung akibat sindrom Edward. Ciri-ciri biasa yang lain ialah kepala kecil, rahang kecil, telinga rendah, penumbuk digenggam dengan jari bertindih, kecacatan intelektual yang teruk, tangisan lemah dan tindak balas yang minimum terhadap bunyi, penyakit jantung kongenital dan penyakit buah pinggang, keabnormalan pernafasan, masalah dalam saluran gastrousus. dan dinding perut, hernia dan scoliosis.
Rajah 01: Sindrom Edward
Kebanyakan kes sindrom Edward adalah disebabkan masalah dalam pembentukan sel pembiakan atau masalah semasa perkembangan awal. Lebih-lebih lagi, kadar penyakit meningkat dengan usia ibu. Dalam kes yang jarang berlaku, ia mungkin diwarisi daripada ibu bapa orang yang terjejas. Kadang-kadang dalam sindrom Edward, tidak semua sel mempunyai kromosom tambahan. Keadaan ini dikenali sebagai trisomi mozek. Gejala dalam kes trisomi mozek mungkin kurang teruk.
Ultrasound, CVS (chorionic villus sampling), atau amniocentesis boleh digunakan untuk mendiagnosis sindrom Edward. Tambahan pula, pilihan rawatan termasuk rawatan jantung, penyusuan dibantu, rawatan ortopedik dan sokongan psikososial.
Apakah itu Sindrom Patau?
Sindrom Patau ialah gangguan genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 13 dalam semua atau beberapa sel dalam individu. Bahan genetik tambahan ini mengganggu perkembangan normal dan menyebabkan kecacatan organ berbilang dan kompleks. Sindrom Patau menjejaskan antara 1 dalam 10000 dan 1 dalam 21799 kelahiran hidup. Kebanyakan kes sindrom Patau tidak diwarisi, tetapi ia berlaku sebagai peristiwa rawak semasa pembentukan sel pembiakan. Ralat dalam pembahagian sel yang dikenali sebagai non-disjunction boleh mengakibatkan sel pembiakan dengan bilangan kromosom yang tidak normal. Sebilangan kecil kes sindrom Patau diwarisi.
Rajah 02: Sindrom Patau
Simptom sindrom Patau termasuk sumbing bibir dan lelangit, mata atau mata yang tidak normal (mikroftalmia), ketiadaan 1 atau kedua-dua mata (anophthalmia), mengurangkan jarak antara mata (hipotelorisme), masalah dengan perkembangan saluran hidung, saiz kepala yang lebih kecil (microcephaly), kulit hilang dari kulit kepala, kecacatan telinga dan pekak, tanda lahir merah terangkat, kecacatan dinding perut, sista dalam buah pinggang, alat kelamin yang tidak normal, jari atau jari kaki tambahan, dan bahagian bawah yang bulat ke kaki.
Sindrom Patau boleh didiagnosis melalui ultrasound, ujian saringan seperti saringan DNA bebas sel (NIPT), PAPP-A (protein plasma berkaitan kehamilan A), CVS (persampelan vilus chorionic), atau amniosentesis. Tambahan pula, rawatan termasuk pembedahan untuk membaiki kecacatan jantung atau sumbing bibir dan sumbing lelangit, terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan.
Apakah Persamaan Antara Sindrom Edward dan Patau?
- Sindrom Edward dan Patau ialah dua bentuk trisomi yang berbeza.
- Dalam kedua-dua keadaan genetik, individu yang terjejas mempunyai 47 kromosom.
- Dalam kedua-dua keadaan genetik, kebanyakan kes adalah disebabkan oleh masalah dalam membentuk sel pembiakan. Dalam kes yang jarang berlaku, mereka mungkin diwarisi daripada ibu bapa orang yang terjejas.
- Kedua-dua keadaan genetik mempunyai skema diagnosis yang serupa.
- Tiada ubat untuk keadaan genetik ini; hanya ada terapi sokongan.
Apakah Perbezaan Antara Sindrom Edward dan Patau?
Sindrom Edward ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18 dalam semua atau beberapa sel dalam individu, manakala sindrom Patau ialah gangguan genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 13 dalam semua atau beberapa sel dalam individu. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Edward dan Patau. Tambahan pula, sindrom Edward berlaku dalam kira-kira 1 dalam 5000 kelahiran hidup, manakala sindrom Patau berlaku antara 1 dalam10000 dan 1 dalam 21799 kelahiran hidup.
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara sindrom Edward dan Patau dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Sindrom Edward vs Patau
Sindrom Edward dan Patau ialah dua bentuk trisomi yang berbeza. Sindrom Edward disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18 dalam semua atau beberapa sel dalam individu. Sindrom Patau disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 13 dalam semua atau beberapa sel dalam individu. Jadi, inilah perbezaan utama antara sindrom Edward dan Patau.
