Autisme lwn Sindrom Down
Autisme dan sindrom Down adalah punca terencat akal yang terkenal. Terdapat juga punca terencat akal yang lain. Walau bagaimanapun, kedua-dua ini penting kerana sindrom Down mewakili hujung genetik tulen spektrum manakala autisme mewakili hujung psikologi semata-mata. Walaupun beberapa kajian telah mencadangkan kaitan genetik kepada autisme, ia masih diragui sehingga kini. Artikel ini akan membincangkan kedua-dua autisme dan sindrom Down secara terperinci yang menonjolkan perbezaan dalam ciri klinikal, gejala, punca, ujian dan penyiasatan, prognosis, dan kursus rawatan yang mereka perlukan.
Gangguan Spektrum Autisme dan Autisme
Punca autisme dan gangguan spektrum autisme adalah disebabkan oleh perkembangan abnormal sistem saraf. Autisme pertama kali muncul pada zaman kanak-kanak atau bayi. Terdapat tiga gejala utama autisme. Mereka adalah interaksi sosial yang lemah, gangguan komunikasi, dan minat terhad dan tingkah laku berulang. Disebabkan interaksi yang kurang baik, kanak-kanak autistik gagal untuk berkawan, bermain bersendirian, dan kekal posesif. Mereka sukar untuk bercakap dan meluahkan perasaan melalui bahasa badan. Mereka membangunkan satu set tingkah laku unik yang tidak pernah mereka ubah. Mereka suka menyusun objek, menyusun mainan dan mematuhi rutin harian dengan ketat. Gejala autisme menjadi jelas pada usia satu hingga dua tahun. Sesetengah kanak-kanak berkembang secara normal sebelum mundur. Semasa dewasa, tanda-tanda autisme agak diredam.
Tiada ujian makmal untuk mengesan autisme. Menurut fakta autisme dalam jurnal autisme dan gangguan perkembangan, mengoceh dua belas bulan, memberi isyarat selama dua belas bulan, penggunaan perkataan tunggal selama enam belas bulan, penggunaan tetap dua frasa perkataan dengan dua puluh empat bulan, dan kehilangan kemahiran bahasa pada mana-mana usia menjadikannya sangat penting untuk menyiasat autisme dan gangguan spektrum autistik dengan lebih lanjut. Walaupun kira-kira 15% kanak-kanak autistik mempunyai kelainan gen tunggal yang boleh dikesan, menggunakan kaedah pemeriksaan genetik masih belum praktikal. Ujian metabolik dan kaedah pengimejan mungkin membantu tetapi tidak dilakukan secara rutin.
Dari tahun 1996 hingga 2007, kejadian autisme telah meningkat secara mendadak. Pada tahun 1996, kurang daripada 1 dalam 1000 kanak-kanak mengalami autisme. Pada tahun 2007 lebih daripada 5 kanak-kanak daripada 1000 mempunyai autisme. Autisme memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki lebih daripada kanak-kanak perempuan. Sebelum ini terdapat kebimbangan bahawa bahan pengawet tertentu dalam vaksin menyebabkan autisme. Oleh itu, CDC menarik balik semua vaksin yang mengandungi pengawet itu, tetapi tiada perubahan ketara dalam corak penyakit yang menunjukkan bahawa tiada pautan penyebab sedemikian.
Lebih awal rawatan untuk autisme bermula, lebih baik hasilnya. Sasaran utama adalah untuk meningkatkan kualiti hidup, meningkatkan interaksi sosial dan komunikasi. Rejim harus disesuaikan dengan keperluan kanak-kanak. Tiada kaedah tunggal yang tidak mudah. Terapi pekerjaan, terapi kemahiran sosial, pengajaran berstruktur, terapi pertuturan dan bahasa harus digunakan mengikut keperluan dalam setiap kes individu. Statistik menunjukkan bahawa separuh daripada pesakit autisme mendapat terapi dadah. Penggunaan antikonvulsan mempunyai bukti saintifik untuk menyokongnya tetapi yang lain tidak. Bahaya penggunaan dadah yang jelas dan sekarang adalah sesetengah orang mungkin bertindak balas secara tidak normal terhadap rawatan dadah. Rawatan untuk autisme adalah mahal. Kajian menganggarkan kos seumur hidup sekitar 4 juta USD untuk seorang pesakit secara purata.
Sindrom Down
Keabnormalan genetik adalah punca sindrom Down. Terdapat tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua salinan biasa. Sejarah keluarga sindrom Down dan usia ibu yang lanjut meningkatkan risiko sindrom Down pada anak. Sindrom Down boleh disyaki semasa hayat intrauterin. Peningkatan ketebalan nuchal dan peningkatan Alfa-Feto-Protein (AFP) dalam cecair amniotik dan darah mencadangkan kehadirannya. Gejala unik sindrom Down boleh dilihat semasa kelahiran semasa pemeriksaan neonatal. Hipotiroidisme neonatal adalah diagnosis pembezaan utama sindrom Down pada peringkat ini. Bayi dengan sindrom Down mempunyai oksiput rata, telinga yang rendah, mata senget ke atas, jambatan hidung rata, lipatan mata epikanthal, lidah kasar yang besar, lipatan tangan Simian, falang tengah jari kelima yang kurang berkembang, jurang sandal yang lebar, kecacatan jantung (ASD, VSD, PDA) dan atresia duodenal. Pesakit sindrom Down adalah sub-fertil. Jangka hayat mereka lebih pendek. Terdapat peningkatan risiko diabetes, hiperkolesterolemia, serangan jantung, penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinson dalam sindrom Down.
Apakah perbezaan antara Autisme dan Sindrom Down?
• Autisme ialah gangguan perkembangan saraf dengan latar belakang genetik yang meragukan manakala sindrom Down ialah penyakit genetik.
• Tiada keabnormalan luaran yang unik dalam autisme manakala Downs menyebabkan banyak daripadanya.
• Selain daripada keabnormalan kognitif, kanak-kanak autisme sihat dari segi perubatan. Sindrom Down menyebabkan terencat akal serta penyakit perubatan.
