Perbezaan utama antara sindrom Rett dan autisme ialah sindrom Rett ialah gangguan perkembangan saraf yang hampir secara eksklusif didiagnosis pada kanak-kanak perempuan, manakala autisme ialah gangguan perkembangan saraf yang didiagnosis pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Gangguan perkembangan saraf ialah gangguan yang menjejaskan perkembangan sistem saraf, yang membawa kepada fungsi otak yang tidak normal. Ini juga boleh menjejaskan emosi, keupayaan pembelajaran, kawalan diri dan ingatan. Kesan gangguan perkembangan saraf cenderung berlarutan sepanjang hayat seseorang. Sindrom Rett dan autisme ialah dua jenis gangguan perkembangan saraf.
Apakah itu Sindrom Rett?
Sindrom Rett ialah gangguan neurologi dan perkembangan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan cara otak berkembang, menyebabkan kehilangan progresif kemahiran motor dan pertuturan. Gangguan genetik ini terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan. Ia berlaku dalam 1 daripada 10, 000 kelahiran wanita. Sindrom Rett biasanya membawa maut pada lelaki sejurus selepas kelahiran, itulah sebabnya ia dilihat terutamanya pada wanita. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang dipanggil MECP2 pada kromosom X. Dalam beberapa kes, gangguan genetik ini diwarisi. Mutasi mengakibatkan masalah dengan pengeluaran protein yang penting untuk perkembangan otak. Bagaimanapun, punca sebenar masih belum difahami sepenuhnya dan masih dikaji.
Rajah 01: Sindrom Rett
Tanda dan simptom Sindrom Rett termasuk pertumbuhan perlahan, kehilangan pergerakan dan koordinasi yang normal, kehilangan kebolehan komunikasi, pergerakan tangan yang tidak normal, pergerakan mata yang luar biasa, masalah pernafasan, kerengsaan dan menangis, tingkah laku abnormal lain, kecacatan kognitif, sawan, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, degupan jantung yang tidak teratur, gangguan tidur, dan gejala lain (tulang nipis, rapuh, terdedah kepada patah tulang, tangan dan kaki kecil biasanya sejuk, masalah mengunyah dan menelan, masalah dengan fungsi usus, gigi mengisar).
Gangguan ini boleh didiagnosis melalui sejarah perubatan dan keluarga, ujian darah, ujian air kencing, ujian pengimejan (imbasan CT, MRI), ujian pendengaran, ujian mata dan penglihatan, ujian aktiviti otak dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk sindrom Rett termasuk rawatan perubatan biasa, ubat-ubatan (untuk sawan, kekejangan otot, masalah pernafasan, masalah saluran gastrousus dan masalah jantung), terapi fizikal, terapi pekerjaan dan pertuturan, dan terapi bahasa, terapi pemakanan, campur tangan tingkah laku, dan perkhidmatan sokongan (akademik, sosial dan latihan pekerjaan).
Apakah itu Autisme?
Autisme ialah gangguan perkembangan saraf yang didiagnosis pada lelaki dan perempuan. Ia secara umum diklasifikasikan sebagai gangguan spektrum autisme. Ia dicirikan oleh cabaran dengan kemahiran sosial, tingkah laku berulang, pertuturan, dan komunikasi bukan lisan. Menurut maklumat daripada Pusat Kawalan Penyakit, autisme menjejaskan 1 daripada 44 kanak-kanak di Amerika Syarikat.
Rajah 02: Autisme
Simptom autisme termasuklah mengelak daripada bertentang mata, menahan peluk dan peluk, gagal menjawab nama, ketidakupayaan untuk memulakan perbualan, bercakap dengan nada yang tidak normal, mengulang perkataan, tidak memahami soalan mudah, mendekati interaksi sosial secara tidak wajar., kesukaran mengenali isyarat bukan lisan, melakukan pergerakan berulang, melakukan aktiviti yang boleh memudaratkan diri seperti menggigit atau terhantuk kepala, membangunkan rutin tertentu dan menjadi terganggu pada perubahan yang sedikit, masalah dengan corak pergerakan, postur badan dan ekspresi muka yang tidak normal, nada yang tidak normal. suara, defisit dalam pemahaman bahasa, kelewatan dalam belajar bercakap dan pertuturan yang rata atau membosankan.
Autisme boleh didiagnosis melalui sejarah perubatan, soal selidik untuk menilai piawaian Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DAM-5), pemeriksaan fizikal dan psikologi, ujian pertuturan dan bahasa, ujian saraf dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk autisme termasuk terapi tingkah laku dan komunikasi, terapi pendidikan, terapi keluarga, terapi pertuturan, terapi pekerjaan, terapi fizikal dan ubat-ubatan (ubat antipsikotik, antidepresan).
Apakah Persamaan Antara Sindrom Rett dan Autisme?
- Sindrom Rett dan autisme ialah dua jenis gangguan perkembangan saraf.
- Secara sejarah, sindrom Rett dianggap sebagai subjenis autisme.
- Kedua-dua keadaan perubatan mungkin mempunyai kecenderungan genetik.
- Mereka mungkin mempunyai simptom yang sama.
- Kedua-dua sindrom Rett dan autisme selalunya tidak ketara semasa lahir sebaliknya apabila bayi berkembang.
- Mereka dirawat melalui terapi sokongan dan ubat-ubatan khusus.
Apakah Perbezaan Antara Sindrom Rett dan Autisme?
Sindrom Rett ialah gangguan perkembangan saraf yang hampir secara eksklusif didiagnosis pada kanak-kanak perempuan, manakala autisme ialah gangguan perkembangan saraf yang didiagnosis pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Rett dan autisme. Tambahan pula, mutasi genetik yang diwarisi gen MECP2 membawa kepada sindrom Rett. Sebaliknya, mutasi genetik yang diwarisi gen ACTL6B membawa kepada autisme.
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara sindrom Rett dan autisme dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Sindrom Rett vs Autisme
Gangguan perkembangan saraf ialah gangguan perkembangan sistem saraf, yang membawa kepada masalah dalam fungsi otak. Sindrom Rett dan autisme adalah dua jenis gangguan perkembangan saraf. Sindrom Rett ialah gangguan perkembangan saraf yang hampir secara eksklusif didiagnosis pada kanak-kanak perempuan, manakala autisme ialah gangguan perkembangan saraf yang didiagnosis pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara sindrom Rett dan autisme.
