Perbezaan utama antara TSC1 dan TSC2 ialah TSC1 ialah gen yang terletak dalam kromosom 9 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks tuberous sclerosis, manakala TSC2 ialah gen yang terletak dalam kromosom 16 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks tuberous sclerosis.
Kompleks sklerosis tuberous (TSC) ialah gangguan genetik. Ia adalah hasil daripada mutasi dalam salah satu daripada dua gen yang terdapat dalam semua sel badan manusia. Gangguan ini dicirikan oleh pertumbuhan banyak tumor (jinak) di banyak bahagian badan, termasuk otak, buah pinggang, jantung, kulit, dan organ lain. TSC1 dan TSC2 adalah dua gen utama yang bertanggungjawab untuk kompleks sklerosis tuberous.
Apakah itu TSC1?
TSC1 ialah gen yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberous. Gen ini terletak pada kromosom 9. Ia mengekod protein yang dipanggil hamartin. Hamartin juga dikenali sebagai protein tuberous sclerosis 1 (TSC1). Protein Hamartin berfungsi sebagai pendamping bersama yang menghalang aktiviti ATPase pendamping Hsp90 dan memperlahankan kitaran pendampingnya. Selain itu, protein hamartin berfungsi sebagai fasilitator Hsp90 dalam membantu pelanggan kinase dan bukan kinase, termasuk TSC2. Ini menghalang ubiquitination dan degradasi mereka dalam proteasome. Hamartin (TSC1), TSC2, dan TBC1D7 membentuk kompleks berbilang protein yang dipanggil kompleks TSC. Kompleks ini secara negatif mengawal isyarat mTORCI dengan berfungsi sebagai protein pengaktif GTPase (GAP) untuk GTPase Rheb yang kecil. GTPase Rheb ialah pengaktif penting mTORC1. Kompleks TSC yang terdiri daripada protein hamartin telah dikaitkan sebagai penekan tumor.
Rajah 01: TSC1
Kecacatan (mutasi) dalam gen TSCI boleh menyebabkan sklerosis ubi akibat kerosakan fungsi kompleks TSC. Kecacatan dalam gen TSCI juga boleh menjadi punca displasia kortikal fokal. Tambahan pula, protein hamartin juga mungkin terlibat dalam melindungi neuron otak di kawasan CA3 hippocampus daripada kesan stokes.
Apakah itu TSC2?
TSC2 ialah gen yang menyebabkan gangguan genetik kompleks tuberous sclerosis. Gen ini terletak pada kromosom 16. Gen TSC2 biasanya memberikan arahan untuk menghasilkan protein yang dipanggil tuberin. Dalam sel, tuberin berinteraksi dengan hamartin, yang dihasilkan oleh gen TSC1. Kedua-dua protein ini membantu mengawal pertumbuhan dan pembahagian sel (proliferasi) dan saiz sel. Protein ini biasanya menghalang sel daripada membesar dan membahagi dengan sangat cepat atau dengan cara yang tidak terkawal. Oleh itu, ia berfungsi sebagai protein penekan tumor.
Rajah 02: TSC2
Tuberin dan hamartin menjalankan fungsi penindas tumor mereka dengan berinteraksi dengan dan mengawal selia pelbagai jenis protein lain. Varian gen TSC2 yang rosak menyebabkan penyakit paru-paru jarang yang merosakkan yang dipanggil lymphangioleiomyomatosis (LAM). Tambahan pula, gen TSC2 yang rosak juga menyebabkan kompleks sklerosis tuberous yang mencetuskan pertumbuhan tumor bukan kanser di banyak bahagian badan.
Apakah Persamaan Antara TSC1 dan TSC2?
- TSC1 dan TSC2 ialah dua gen utama yang bertanggungjawab menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberous.
- Kedua-dua gen menghasilkan protein yang bertindak sebagai penekan tumor.
- Protein mereka adalah komponen penting dalam kompleks TSC.
- Kedua-dua gen boleh bermutasi untuk menyebabkan penyakit lain juga.
Apakah Perbezaan Antara TSC1 dan TSC2?
TSC1 ialah gen yang terletak dalam kromosom 9 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks tuberous sclerosis, manakala TSC2 ialah gen yang terletak dalam kromosom 16 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks tuberous sclerosis. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara TSC1 dan TSC2. Tambahan pula, kod gen TSC1 untuk protein yang dipanggil hamartin, manakala kod gen TSC2 untuk protein yang dipanggil tuberin. Jadi, ini juga merupakan perbezaan utama antara TSC1 dan TSC2.
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara TSC1 dan TSC2 dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – TSC1 lwn TSC2
TSC1 dan TSC2 ialah dua gen penting yang terdapat dalam semua sel badan. Mereka kod untuk protein yang merupakan komponen penting kompleks penindas tumor TSC. Mutasi mereka boleh menyebabkan gangguan genetik yang dikenali sebagai kompleks sklerosis tuberous. Gen TSC1 terletak dalam kromosom 9, manakala gen TSC2 terletak dalam kromosom 16. Jadi, ini adalah ringkasan perbezaan antara TSC1 dan TSC2.
