Perbezaan utama antara penetrasi dan ekspresitiviti ialah penetrasi merujuk kepada perkadaran genotip yang sebenarnya menunjukkan fenotip yang dijangkakan dalam populasi manakala ekspresitiviti ialah tahap di mana ekspresi ciri berbeza antara individu.
Penetrance dan ekspresitiviti ialah dua istilah yang sangat biasa digunakan dalam analisis genetik. Walaupun alel adalah bentuk alternatif gen, ia mungkin menunjukkan kadar ekspresi yang berbeza kerana terdapat banyak faktor yang mempengaruhi ekspresi gen. Walaupun terdapat prinsip Mendelian untuk menjelaskan pewarisan sifat dalam keturunan, terdapat beberapa faktor yang menyebabkan ekspresi sifat menyimpang daripada pola seperti yang diterangkan oleh undang-undang warisan Mendel. Oleh itu, penetrasi dan ekspresitiviti adalah serupa tetapi sangat mengelirukan pelajar. Mereka menerangkan mengapa kod genetik tertentu sifat atau penyakit tidak dinyatakan. Tujuan artikel ini adalah untuk menerangkan perbezaan antara penetrasi dan ekspresitiviti dengan menyerlahkan cirinya.
Apakah itu Penetrance?
Penetrance ialah kekerapan gen menemui ekspresi dalam populasi. Ia menyatakan sebagai peratusan populasi mempunyai gen yang membangunkan fenotip yang sepadan. Sekiranya terdapat gen dengan penetrasi rendah, ia mungkin tidak dinyatakan walaupun sifatnya dominan. Selain itu, ia mungkin tidak dinyatakan apabila sifat itu resesif, dan gen yang bertanggungjawab untuk sifat itu terdapat pada kedua-dua kromosom. Walaupun ramai orang mungkin membawa gen itu, penetrasi mungkin berbeza dari orang ke orang dan ekspresinya mungkin juga bergantung pada umur seseorang. Jadi, jika alel abnormal tidak kelihatan pada seseorang tetapi dia adalah pembawa, dia boleh menghantar alel itu kepada kanak-kanak yang mungkin mempunyai kelainan.
Rajah 01: Faktor yang mempengaruhi Penembusan
Penetrance akan menjadi 100% jika semua individu dalam populasi menunjukkan fenotip yang dijangkakan. Apabila ia di bawah 100%, kami memanggilnya penetrasi tidak lengkap. Penembusan yang tidak lengkap adalah sangat biasa. Walaupun semua orang dalam populasi membawa alel yang sama, tidak semua individu mampu menunjukkan fenotip yang dijangkakan. Ia mungkin disebabkan oleh beberapa sebab seperti pengubah suai, gen epistatik atau penindas dalam genom yang lain atau kerana kesan pengubahsuaian persekitaran dsb.
Apakah Ekspresitiviti?
Expressivity ialah keamatan ekspresi gen dalam individu. Dalam kata mudah, ekspresitiviti merujuk kepada sejauh mana gen mengekspresikan dalam individu tunggal. Ia juga merupakan ukuran peratusan. Sebagai contoh, jika gen mempunyai 75% cara ekspresif, individu itu hanya menunjukkan ¾ daripada ciri ciri tersebut. Sebaliknya, individu yang menunjukkan ekspresitiviti 100% bermakna, fenotip yang betul dengan semua ciri terdapat dalam individu.
Oleh itu, ekspresitiviti menentukan sejauh mana sifat itu mempengaruhi atau sejauh mana ciri ciri itu jelas dalam diri seseorang individu. Oleh itu, ekspresitiviti boleh berjulat dari sifar hingga 100% dan bergantung kepada banyak faktor seperti susunan genetik, persekitaran (pendedahan atau pengambilan bahan berbahaya) dan juga umur seseorang.
Rajah 02: Ekspresitiviti
Tambahan pula, sindrom down ialah keadaan penyakit yang menggambarkan prinsip ekspresif. Ia adalah kecelaruan genetik yang timbul akibat trisomi 21. Sesetengah individu dengan genotip ini menunjukkan penyakit ini manakala sesetengah yang lain hanya terjejas pada tahap yang terhad.
Apakah Persamaan Antara Penetrasi dan Ekspresitiviti?
- Penetrance dan ekspresitiviti ialah dua istilah yang digunakan dalam genetik.
- Konsep ini mengukur pengubahsuaian ekspresi gen oleh persekitaran dan latar belakang genetik yang berbeza-beza.
- Selain itu, kedua-duanya berkaitan dengan ekspresi gen, dan ia menerangkan julat ekspresi fenotip.
- Selain itu, kedua-duanya diukur dalam nilai peratusan.
Apakah Perbezaan Antara Penetrasi dan Ekspresitiviti?
Penetrance dan ekspresitiviti ialah dua ukuran yang menentukan kebolehubahan hubungan genotip dan fenotip. Walaupun genotip hadir, fenotip mungkin tidak muncul, atau ia mungkin muncul hanya pada sesetengah individu dalam populasi. Juga, keamatan mungkin berbeza-beza. Penetrasi mengukur perkadaran genotip yang sebenarnya menunjukkan fenotip yang dijangkakan. Sebaliknya, ekspresitiviti mengukur keamatan ungkapan fenotip dalam individu tunggal. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara penembusan dan ekspresif.
Selain itu, satu lagi perbezaan antara penetrasi dan ekspresitiviti ialah penetrasi menerangkan kebolehubahan statistik dalam kalangan populasi genotip manakala ekspresitiviti menerangkan kebolehubahan individu. Berikut ialah jadual perbezaan antara penetrasi dan ekspresif.
Ringkasan – Penembusan lwn Ekspresitiviti
Penetrance dan ekspresitiviti ialah konsep yang menerangkan kemunculan sifat abnormal yang menentang prinsip Mendel. Penembusan ialah peratusan antara fenotip dan genotip bagi sifat tertentu dalam populasi. Oleh itu, ia mengukur kekerapan fenotip tertentu dinyatakan dalam populasi walaupun mempunyai genotip. Sebaliknya, ekspresitiviti ialah peratusan keamatan fenotip dalam individu. Penetrasi adalah ukuran populasi manakala ekspresitiviti adalah ukuran individu. Oleh itu, ini meringkaskan perbezaan antara penembusan dan ekspresif.
