Perbezaan utama antara ujian genetik dan saringan ialah ujian genetik dilakukan ke atas individu manakala pemeriksaan genetik dilakukan ke atas populasi.
Ujian dan saringan genetik ialah dua kaedah pencegahan penyakit. Kaedah ini membantu menilai risiko gangguan genetik dalam individu atau populasi masing-masing. Oleh itu, ujian genetik menentukan risiko mengalami gangguan genetik dalam individu selepas melakukan ujian makmal yang tegar. Pemeriksaan genetik mengesahkan risiko populasi yang membawa gangguan genetik tertentu. Kedua-dua kaedah menggunakan ujian makmal. Lebih khusus lagi, wanita hamil menjalani dua prosedur ini dengan lebih kerap.
Apakah itu Ujian Genetik?
Ujian genetik ialah penggunaan ujian makmal untuk menentukan risiko menghidap penyakit genetik atau kecacatan genetik pada individu yang mempunyai sejarah keluarga menghidap penyakit tersebut. Ujian genetik hanya dilakukan pada individu, bukan pada populasi. Ia mendedahkan kehadiran atau ketiadaan gen tertentu yang menyebabkan penyakit genetik.
Rajah 01: Ujian Genetik
Mana-mana individu yang mengesyaki mempunyai gen penyakit boleh menjalani ujian genetik dan mengesahkannya. Walau bagaimanapun, sebelum ujian genetik, dia boleh mengambil ujian saringan dan berdasarkan keputusan dan sejarah perubatan keluarga, boleh pergi untuk ujian genetik. Sebagai contoh, seseorang yang tergolong dalam keluarga dengan latar belakang cystic fibrosis boleh menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti kehadiran gen tertentu yang menyebabkan cystic fibrosis. Ujian genetik melibatkan ujian diagnostik yang tegar seperti microarray, karyotyping, FISH, dll.
Apakah itu Pemeriksaan Genetik?
Pemeriksaan genetik ialah ujian perubatan yang menggunakan populasi untuk mengetahui kemungkinan mengalami gangguan genetik tertentu dalam kumpulan umur atau kumpulan etnik tertentu. Ia adalah saringan berasaskan populasi. Ia tidak berfungsi untuk individu. Individu mungkin asimtomatik. Tetapi jika seseorang ingin mengesahkan tentang risiko mendapat atau tidak mendapat gangguan genetik tertentu yang berlaku dalam populasi, dia boleh pergi untuk pemeriksaan genetik sebelum ujian genetik. Pemeriksaan genetik menggunakan satu set ujian diagnostik. Tetapi mereka tidak tegar seperti dalam ujian genetik.
Rajah 02: Pemeriksaan Genetik
Apabila saringan genetik dilakukan ke atas populasi, adalah mudah untuk mengetahui ahli populasi mana yang membawa gen penyakit dan yang mana tidak dan yang mempunyai risiko tinggi dll. Sebagai contoh, penyakit sel sabit lebih terdedah untuk mendapat oleh orang Afrika Amerika. Oleh itu, mereka menggunakan pemeriksaan genetik untuk mengetahui kehadiran gen khusus ini di kalangan populasi mereka. Contoh lain ialah kebanyakan wanita hamil menjalani saringan genetik untuk menentukan ujian genetik yang perlu diambil berdasarkan keputusan yang diperoleh daripada saringan genetik. Pemeriksaan genetik termasuk sejarah keluarga, ujian saringan pranatal, saringan bayi baru lahir, saringan M-CHAT untuk autisme dll.
Apakah Persamaan Antara Ujian Genetik dan Saringan?
- Pemeriksaan genetik dan ujian genetik ialah istilah yang sering ditemui dalam pemeriksaan pranatal dengan wanita hamil.
- Kedua-dua prosedur melibatkan penggunaan ujian makmal untuk mengenal pasti kehadiran gen tertentu yang boleh menyebabkan gangguan genetik, justeru prosedur genetik yang sangat penting.
- Pengujian dan Saringan Genetik melibatkan prosedur perubatan yang sama.
- Hasil saringan genetik boleh menentukan sama ada perlu menjalani ujian genetik.
- Kedua-dua kaedah membantu mencegah penyakit.
- Pengujian dan Pemeriksaan Genetik mencari kehadiran gen.
Apakah Perbezaan Antara Ujian Genetik dan Pemeriksaan?
Pengujian dan Pemeriksaan Genetik ialah dua kaedah diagnostik penyakit genetik. Ujian genetik dilakukan ke atas individu untuk mendedahkan kehadiran gen tertentu yang menyebabkan penyakit manakala pemeriksaan genetik dilakukan ke atas populasi untuk mendedahkan risiko orang mendapat penyakit dengan mempunyai gen penyebab penyakit tertentu. Oleh itu, ujian genetik boleh membawa kepada rawatan dan pencegahan penyakit manakala pemeriksaan genetik membawa kepada ujian dan kemudian rawatan.
Informasi grafik di bawah membentangkan lebih banyak butiran tentang perbezaan antara ujian genetik dan saringan dalam bentuk jadual.
Ringkasan – Ujian Genetik lwn Saringan
Ujian dan saringan genetik akan membantu mengenal pasti kecacatan genetik. Ujian genetik digunakan untuk menyaring individu untuk kecacatan genetik manakala pemeriksaan genetik dilakukan ke atas populasi untuk mengetahui siapa yang membawa penyakit genetik dan siapa yang mempunyai risiko tinggi untuk mendapatnya. Selain itu, ujian genetik melibatkan ujian diagnostik mahal yang berbeza manakala pemeriksaan genetik melibatkan ujian diagnostik mudah, yang kos efektif. Ini adalah perbezaan antara ujian genetik dan saringan.
