Perbezaan utama antara gangguan genetik dan kongenital ialah gangguan genetik adalah akibat daripada gen yang rosak atau kelainan kromosom semasa lahir atau selepas kelahiran, manakala gangguan kongenital ialah kelainan yang wujud sebelum kelahiran.
Gen ialah segmen DNA yang mengandungi arahan untuk menghasilkan satu molekul tertentu dalam badan, biasanya protein. Gen mengawal aktiviti biologi, termasuk perkembangan embriologi, pertumbuhan janin, metabolisme, personaliti, kognisi, dan percambahan. Kromosom ialah bahan genetik dalam sel yang membawa gen. Oleh itu, gen terdapat dalam kromosom yang terletak di dalam nukleus. Gangguan genetik berlaku kerana keabnormalan pada bahan genetik seperti peringkat sel kuman atau embrio awal. Gangguan kongenital ialah gangguan yang nyata pada kelahiran atau awal bayi.
Apakah itu Gangguan Genetik?
Gangguan genetik ialah masalah kesihatan yang dikaitkan dengan satu atau lebih keabnormalan dalam genom semasa lahir atau selepas kelahiran. Mutasi dalam gen tunggal (monogenik) atau berbilang gen (poligenik), atau kelainan kromosom menimbulkan gangguan genetik. Gangguan poligenik adalah yang paling biasa, dan mutasi sedemikian berlaku secara spontan sebelum perkembangan embrio atau disebabkan oleh pewarisan autosomal resesif dan dominan. Gangguan genetik tersebut diklasifikasikan sebagai gangguan keturunan. Gangguan genetik wujud sebelum kelahiran, dan sesetengahnya menghasilkan kecacatan kelahiran. Sesetengah sindrom kanser seperti mutasi BRCS juga merupakan gangguan genetik keturunan.
Rajah 01: Gangguan Genetik Resesif Autosomal
Gen tunggal atau gangguan monogenik adalah akibat daripada satu gen yang bermutasi. Gangguan ini diteruskan kepada generasi seterusnya. Gangguan monogenik adalah daripada jenis yang berbeza, seperti autosomal resesif, autosomal dominan, X-linked resesif, X-linked dominan, dan Y-linked disorders. Penyakit Huntington dan pelbagai exostoses keturunan adalah gangguan dominan autosomal yang biasa, manakala fibrosis kistik, albinisme, dan anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosomal yang biasa. Sindrom Klinefelter dan riket hipofosfatmik berkaitan X ialah gangguan dominan berkaitan X, dan haemofilia A, sindrom Lesch-Nyhan, buta warna dan sindrom Turner ialah gangguan resesif berkaitan X. Gangguan berkaitan Y biasanya jarang berlaku, tetapi ia boleh menyebabkan ketidaksuburan pada lelaki. Gangguan berbilang gen atau poligenik berlaku disebabkan oleh kesan dalam berbilang gen bersama-sama dengan gaya hidup dan faktor persekitaran. Penyakit jantung, diabetes, kanser, multiple sclerosis, obesiti, asma dan ketidaksuburan adalah contoh biasa gangguan poligenik. Gangguan kromosom adalah akibat daripada kehilangan, penambahan atau bahagian DNA kromosom yang tidak teratur dalam gen. Sindrom Down ialah contoh biasa.
Apakah itu Gangguan Kongenital?
Gangguan kongenital ialah keabnormalan struktur atau fungsi yang ada sebelum kelahiran. Gangguan sedemikian mengakibatkan ketidakupayaan yang mungkin fizikal, intelek atau perkembangan dan berkisar dari ringan hingga teruk. Gangguan kongenital terdiri daripada dua jenis: gangguan struktur dan fungsi. Gangguan struktur ialah kelainan dengan bentuk badan atau bahagian badan. Gangguan fungsi termasuk gangguan metabolik dan degeneratif. Gangguan kongenital juga berpunca daripada gangguan genetik dan kromosom. Gangguan genetik dan kromosom melibatkan pewarisan gen abnormal daripada ibu atau bapa atau mutasi dalam sel kuman.
Rajah 02: Kecacatan Jantung Kongenital
Ubat-ubatan dan makanan tambahan seperti tetracycline, kontraseptif hormon, ubat teratogenik, alat bantu tidur dan antiemetik pada wanita hamil juga menyebabkan gangguan kongenital. Bahan kimia toksik seperti karbon monoksida, nitrat, nitrit, fluorida, klorida, dan logam berat juga menimbulkan gangguan kongenital. Jangkitan tertentu seperti jangkitan berjangkit secara menegak, rubella, virus herpes simplex, toksoplasmosis, hipertermia, dan sifilis terus berpindah dari ibu ke embrio, menyebabkan gangguan kongenital semasa mengandung atau melahirkan anak. Faktor risiko utama untuk gangguan kongenital termasuk usia ibu yang lanjut, kekurangan folat, pengambilan alkohol atau merokok semasa hamil, diabetes dan kehamilan pada wanita yang lebih tua. Gangguan kongenital didiagnosis dengan ujian saringan dan ujian pranatal. Kecacatan tiub saraf, sindrom Down dan kecacatan jantung adalah gangguan kongenital yang biasa.
Apakah Persamaan Antara Gangguan Genetik dan Kongenital?
- Gangguan genetik dan kongenital adalah keturunan.
- Ia adalah hasil daripada kelainan genetik dan kromosom.
- Sindrom Down adalah perkara biasa kepada kedua-dua jenis.
- Selain itu, kedua-dua gangguan berbeza dari ringan hingga teruk.
- Teknik molekul boleh digunakan untuk mengesan kedua-dua gangguan.
Apakah Perbezaan Antara Gangguan Genetik dan Kongenital?
Gangguan genetik adalah akibat daripada gen yang rosak atau kromosom yang tidak normal, dan potensinya wujud semasa lahir, manakala gangguan kongenital ialah kelainan yang wujud sebelum kelahiran dan mungkin mempunyai pengaruh persekitaran atau genetik. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara gangguan genetik dan kongenital. Istilah genetik bermaksud bahawa ia menular daripada ibu bapa kepada anak, manakala istilah kongenital menunjukkan bahawa penyakit hadir sejak lahir. Oleh itu, gangguan genetik adalah keturunan, tetapi tidak semua gangguan kongenital adalah keturunan.
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara gangguan genetik dan kongenital dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Gangguan Genetik vs Kongenital
Gangguan genetik ialah masalah kesihatan yang dikaitkan dengan satu atau lebih keabnormalan dalam genom pada atau selepas kelahiran. Gangguan kongenital ialah keabnormalan struktur atau fungsi yang terdapat pada atau sebelum kelahiran. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara gangguan genetik dan kongenital. Gangguan genetik berpunca daripada mutasi dalam satu gen (monogenik) atau berbilang gen (poligenik), atau kelainan kromosom menimbulkan gangguan genetik. Terdapat dua jenis gangguan kongenital: gangguan struktur dan fungsi. Gangguan struktur ialah kelainan dengan bentuk badan atau bahagian badan. Gangguan fungsi termasuk gangguan metabolik dan degeneratif.