Perbezaan utama antara X rapuh dan autisme ialah X rapuh adalah semata-mata keadaan genetik yang menyebabkan pelbagai masalah perkembangan, termasuk kecacatan kognitif dan ketidakupayaan pembelajaran, manakala autisme merujuk kepada pelbagai keadaan (genetik, bukan -pengaruh genetik atau persekitaran) yang dicirikan oleh cabaran dengan kemahiran sosial, pertuturan, komunikasi bukan lisan dan tingkah laku yang berulang.
Keluarga dan beberapa penyedia kesihatan sering keliru dengan hubungan antara sindrom X rapuh dan gangguan spektrum autisme. Menurut pusat kawalan dan pencegahan penyakit A. S., hampir 50% lelaki dan 16% wanita dengan sindrom X rapuh juga mempunyai autisme. Kedua-dua gangguan ini adalah keadaan berbeza yang berkongsi beberapa persamaan, seperti mengelakkan hubungan mata, menarik diri dari sosial, kesukaran komunikasi dan tingkah laku yang berulang.
Apakah Fragile X?
Fragile X adalah semata-mata keadaan genetik yang menyebabkan pelbagai masalah perkembangan, termasuk kecacatan kognitif dan ketidakupayaan pembelajaran. Ia adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen yang dikenali sebagai FMR1. Gen ini terdapat dalam kromosom X manusia. Gen FMRI biasanya menghasilkan protein yang dipanggil protein terencat akal X rapuh (FMRP). FMRP sangat penting untuk perkembangan otak yang normal. Oleh itu, orang yang mempunyai X rapuh tidak membuat protein ini. Tetapi orang yang mempunyai pramutasi X yang rapuh tidak mempunyai pengurangan jumlah FMRP. Oleh itu, orang yang mempunyai pramutasi X yang rapuh ini mempunyai perubahan dalam gen FMR1 mereka tetapi biasanya membuat sebahagian daripada protein. Keadaan genetik ini memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan perempuan. Walau bagaimanapun, wanita mempunyai gejala yang lebih ringan daripada lelaki. Menurut kajian penyelidikan, ia menjejaskan 1 dalam 4000 lelaki dan 1 dalam 5000 hingga 8000 wanita di dunia.
Rajah 01: X Rapuh
Gejala biasa ialah kelewatan perkembangan, ketidakupayaan pembelajaran, masalah sosial dan tingkah laku. Lazimnya, lelaki mempunyai kecacatan intelek yang ringan hingga teruk manakala wanita mempunyai intelek normal atau kurang upaya intelek yang lebih ringan. Tambahan pula, X yang rapuh boleh didiagnosis dengan menguji DNA seseorang daripada ujian darah. Tiada penawar khusus untuk sindrom X rapuh. Tetapi sesetengah rawatan boleh membantu kanak-kanak dengan keadaan ini dan boleh menguruskan masalah tingkah laku mereka, seperti pendidikan khas untuk ketidakupayaan pembelajaran, terapi pertuturan dan bahasa, terapi pekerjaan, terapi tingkah laku, dan ubat-ubatan untuk mengawal sawan dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian, dsb.
Apakah itu Autisme?
Autisme ialah pelbagai keadaan (pengaruh genetik, bukan genetik atau persekitaran) yang dicirikan oleh cabaran dengan kemahiran sosial, pertuturan, komunikasi bukan lisan dan tingkah laku yang berulang. Menurut Pusat Kawalan Penyakit, A. S., autisme menjejaskan setiap 1 dalam 54 kanak-kanak di Amerika Syarikat hari ini. Pada tahun 2000, jumlah dianggarkan orang autistik di seluruh dunia adalah 1 hingga 2 setiap 1000 orang. Autisme sering dikaitkan dengan punca genetik, bukan genetik dan persekitaran. Puncanya termasuk mempunyai ahli keluarga terdekat dengan autisme, mutasi genetik, sindrom x rapuh dan gangguan genetik lain, dilahirkan oleh ibu bapa tua, berat lahir rendah, ketidakseimbangan metabolik, pendedahan kepada logam berat, sejarah jangkitan virus, dll. Ujian diagnostik mungkin termasuk ujian DNA untuk penyakit genetik, penilaian tingkah laku, ujian visual dan audio, pemeriksaan terapi pekerjaan, dsb.
Rajah 02: Tahap Autisme
Tiada ubat untuk autisme. Tetapi, sesetengah rawatan boleh membantu orang ramai mengurangkan simptom mereka, seperti terapi tingkah laku, terapi bermain, terapi pekerjaan, terapi fizikal, terapi pertuturan, ubat alternatif seperti dos vitamin yang tinggi, terapi chelation, terapi oksigen hiperbarik, melatonin untuk menangani masalah tidur, dll.
Apakah Persamaan Antara Fragile X dan Autisme?
- X rapuh dan autisme kedua-duanya boleh disebabkan oleh punca genetik.
- Kedua-dua keadaan menjejaskan lebih ramai lelaki berbanding perempuan.
- Keadaan ini kadangkala mempunyai simptom seperti mengelak daripada bertentang mata, menarik diri dari sosial, kesukaran komunikasi dan tingkah laku yang berulang.
- Kedua-dua keadaan tidak mempunyai penawar.
Apakah Perbezaan Antara Fragile X dan Autisme?
Fragile X adalah semata-mata keadaan genetik yang menyebabkan pelbagai masalah perkembangan, termasuk kecacatan kognitif dan ketidakupayaan pembelajaran, manakala autisme ialah pelbagai keadaan (pengaruh genetik, bukan genetik atau persekitaran) yang dicirikan oleh cabaran dengan sosial. kemahiran, pertuturan, komunikasi bukan lisan, dan tingkah laku yang berulang. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara X rapuh dan autisme. Tambahan pula, orang yang mempunyai X rapuh menunjukkan sedikit tingkah laku berulang klasik manakala orang yang autisme menunjukkan pelbagai tingkah laku berulang.
Infografik berikut menyenaraikan perbezaan antara X rapuh dan autisme dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Fragile X vs Autisme
Sindrom Fragile X dan gangguan spektrum autisme ialah dua keadaan berbeza yang berkongsi beberapa persamaan, seperti mengelakkan kontak mata, menarik diri dari sosial, kesukaran komunikasi dan tingkah laku yang berulang. Fragile X adalah semata-mata keadaan genetik, manakala autisme adalah lebih banyak keadaan yang disebabkan oleh faktor genetik, bukan genetik atau persekitaran. Oleh itu, ini ialah ringkasan perbezaan antara X rapuh dan autisme.
