Perbezaan utama antara pemadaman dan pertindihan kromosom ialah pemadaman kromosom mengakibatkan kehilangan bahan genetik manakala pertindihan kromosom mengakibatkan perolehan salinan tambahan bahan genetik.
Kromosom membawa bahan genetik sesuatu organisma. Mereka adalah struktur seperti benang yang terdiri daripada DNA. Mereka terdiri daripada jujukan nukleotida. Perubahan atau penyusunan semula boleh berlaku pada struktur kromosom disebabkan oleh pelbagai sebab. Perubahan ini boleh menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan, fungsi dan kemandirian sesuatu organisma. Gen adalah sebahagian daripada kromosom. Perubahan struktur dalam kromosom mempengaruhi gen dan ekspresinya (membuat protein). Sesetengah perubahan kromosom menjejaskan kesihatan seseorang, tetapi beberapa perubahan tidak. Kesan perubahan kromosom bergantung pada saiz dan lokasi, dan sama ada sebarang bahan genetik diperoleh atau hilang. Jenis utama penyusunan semula kromosom ialah translokasi, pemadaman, penduaan dan penyongsangan.
Apakah itu Pemadaman Kromosom?
Pemadaman kromosom ialah sejenis penyusunan semula kromosom. Ia hanyalah kehilangan sebahagian daripada lengan kromosom. Kromosom boleh pecah dari dua lokasi berbeza. Secara amnya, lengan yang patah tidak mempunyai sentromer. Oleh itu, ia tidak melekat semula pada kromosom dan hilang. Akibatnya, sebahagian daripada bahan genetik hilang daripada genom sesuatu organisma. Kesan pemadaman bergantung pada saiz segmen yang hilang. Walaupun pemadaman kecil dalam gen tidak mengaktifkan gen.
Rajah 01: Pemadaman Kromosom
Dalam genom manusia, pemadaman khusus kromosom menyebabkan sindrom unik. Sindrom cri du chat adalah salah satu sindrom yang disebabkan oleh pemadaman heterozigot hujung lengan pendek kromosom 5. Sindrom ini dikenal pasti oleh tangisan mewing seperti kucing yang dibuat oleh bayi. Terencat akal, microencephaly (kepala kecil yang tidak normal) dan muka seperti bulan adalah manifestasi fenotip sindrom yang lain. Sindrom Prader-Willi (PWS) ialah satu lagi sindrom yang berlaku akibat pemadaman pada lengan panjang kromosom 15. PWS juga dikaitkan dengan terencat akal dan kecacatan fizikal.
Apakah Penduaan Kromosom?
Penduaan kromosom ialah satu lagi jenis penyusunan semula kromosom. Penduaan kromosom berlaku apabila serpihan DNA terlepas daripada kromosom dan melekat semula ke dalam kromosom homolog. Akibatnya, salinan tambahan beberapa kawasan kromosom dihasilkan dalam kromosom homolog. Gen di rantau tertentu itu mempunyai nombor salinan yang berbeza. Oleh kerana dos gen berbeza, ia boleh menjejaskan fenotip. Gen tambahan boleh mensintesis protein berlebihan, yang membawa kepada kecacatan perkembangan.
Rajah 02: Penduaan Kromosom
Pada manusia, berbanding dengan kecacatan yang disebabkan oleh pemadaman, tahap keterukan kecacatan genetik adalah rendah dalam duplikasi. Penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis I ialah penyakit genetik yang disebabkan oleh pertindihan kromosom. Tambahan pula, sindrom Pallister Killian adalah satu lagi sindrom di mana sebahagian daripada kromosom nombor 12 diduplikasi. Mutasi mata Drosophila Bar juga merupakan kecacatan yang disebabkan oleh pertindihan.
Apakah Persamaan Antara Pemadaman dan Penduaan Kromosom?
- Pemadaman dan penduaan ialah dua jenis utama penyusunan semula kromosom.
- Kedua-dua pemadaman dan pendua ialah penyusunan semula yang tidak seimbang.
- Dalam kedua-dua jenis, segmen DNA yang terpisah gagal dicantumkan semula dengan kromosom yang sama.
- Segmen DNA yang terlalu besar tidak boleh dipadam atau diduplikasi.
- Peraturan yang mengawal keseimbangan gen terpakai untuk pemadaman atau penduaan kromosom.
- Semakin besar segmen kromosom dipadam atau diduplikasi, semakin besar kemungkinan ia menyebabkan keabnormalan fenotip.
- Pemadaman dan penduaan boleh dihasilkan dengan silangan yang tidak sah.
- Kebanyakannya berlaku semasa pembahagian sel apabila kromosom sejajar.
Apakah Perbezaan Antara Pemadaman dan Penduaan Kromosom?
Pemadaman kromosom menyebabkan kehilangan bahagian kromosom manakala penduaan kromosom menghasilkan salinan tambahan bagi sesetengah kawasan kromosom. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara penghapusan dan pertindihan kromosom. Selain itu, pemadaman berlaku apabila serpihan yang terpisah gagal dicantumkan semula pada kromosom yang sama manakala penduaan berlaku apabila serpihan yang tertanggal itu melekat semula pada kromosom homolog.
Infografik di bawah menjadualkan lebih banyak perbezaan antara pemadaman dan penduaan kromosom.
Ringkasan – Pemadaman lwn Penduaan Kromosom
Penyusunan semula kromosom boleh berlaku disebabkan oleh pemadaman atau pendua. Dalam penghapusan kromosom, serpihan DNA terlepas daripada kromosom dan gagal melekat semula pada kromosom yang sama. Oleh itu, segmen yang terpisah hilang. Dalam pertindihan kromosom, serpihan DNA terlepas daripada kromosom dan melekat pada kromosom homolog. Kedua-dua penghapusan dan pertindihan kromosom adalah penyusunan semula kromosom yang tidak seimbang. Oleh itu, ini meringkaskan perbezaan antara pemadaman dan penduaan kromosom.
