Perbezaan utama antara haploinsufficiency dan dominan negatif ialah haploinsufficiency melibatkan kehilangan fungsi hanya dalam satu salinan dua alel manakala dominan-negatif melibatkan perolehan mutasi fungsi.
Haploinsufficiency dan dominan-negatif ialah dua jenis mutasi dominan. Haploinsufficiency disebabkan oleh kehilangan fungsi manakala dominan-negatif disebabkan oleh keuntungan fungsi. Dalam haploinsufficiency, alel kerja tidak mencukupi untuk menghasilkan jumlah protein yang mencukupi. Oleh itu, fenotip abnormal terbentuk. Dalam dominan-negatif, perubahan dalam fungsi protein berlaku disebabkan oleh mutasi. Protein yang terhasil menyumbang kepada pembentukan dimmer atau multimer yang membawa kepada kesan dominan-negatif.
Apakah Haploinsufficiency?
Haploinsufficiency ialah pembentukan fenotip abnormal akibat ketidakaktifan satu alel daripada sepasang alel gen. Ini secara amnya merupakan kejadian luar biasa. Mutasi ini adalah sejenis mutasi dominan. Oleh itu, alel tidak berfungsi bagi gen haploincukup adalah dominan. Haploinsufficiency timbul daripada sebarang mekanisme yang membawa kepada kehilangan fungsi. Mekanisme ini boleh berupa pemadaman, translokasi kromosom, pemotongan yang disebabkan oleh mutasi karut atau anjakan bingkai, penggantian asid amino, dsb.
Rajah 01: Kehilangan Mutasi Fungsi
Haploidy gen mempunyai peranan dalam fenotip tertentu yang tidak normal. Alel kerja gen haploincukup tidak mencukupi untuk ekspresi normal fungsi sebenar gen. Oleh itu, kehilangan fungsi hanya satu alel atau pengurangan 50% pengeluaran protein ternyata patogenik dan mengakibatkan keadaan penyakit. Sindrom Alagylle, sindrom tricho-rhino-phalangeal dan multiple exostosis ialah beberapa penyakit yang disebabkan oleh haploinsufficiency.
Apakah itu Dominan Negatif?
Dominant-negatif ialah satu bentuk keuntungan mutasi fungsi. Oleh itu, penyakit ini tidak disebabkan oleh kehilangan fungsi protein. Ia berlaku kerana perubahan dalam fungsi protein. Ia bertindak antagonis dalam alel jenis liar dengan berinteraksi secara kimia dengan produk gen normal dan mengganggu fungsi normal. Dalam mutasi ini, reseptor mutan mengganggu fungsi reseptor versi jenis liar. Dengan kata mudah, dalam mutasi dominan-negatif, polipeptida mutan mengurangkan aktiviti protein jenis liar yang dinyatakan bersama. Akibatnya, protein akhir adalah produk gen yang diubah. Tambahan pula, bentuk mutasi ini juga dipanggil antimorf. Selain itu, mutasi ini menyebabkan beberapa gangguan pada manusia termasuk penyakit tulang rapuh.
Apakah Persamaan Antara Haploinsufficiency dan Dominan Negatif?
- Kedua-dua haploinsufficiency dan dominan negatif adalah mutasi dominan.
- Mereka kerap terlibat dalam kecacatan perkembangan.
Apakah Perbezaan Antara Haploinsufficiency dan Dominan Negatif?
Haploinsufficiency berlaku apabila hanya satu salinan gen berfungsi manakala negatif dominan berlaku apabila polipeptida mutan mengurangkan aktiviti protein jenis liar yang dinyatakan bersama. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara haploinsufficiency dan negatif dominan. Tambahan pula, haploinsufficiency ialah sejenis kehilangan mutasi fungsi manakala negatif dominan ialah sejenis keuntungan mutasi fungsi.
Di bawah ialah ringkasan perbezaan antara haploinsufficiency dan dominan negatif dalam bentuk jadual.
Ringkasan – Haploinsufficiency vs Dominan Negatif
Dalam haploinsufficiency, jumlah produk protein tidak mencukupi untuk menghasilkan fenotip standard. Dalam gen haploincukup, satu salinan gen hilang. Oleh itu, ia tidak menghasilkan protein yang diperlukan. Oleh itu salinan kerja tidak mencukupi untuk menghasilkan fenotip standard. Dalam negatif dominan, produk gen mutan memberi kesan buruk kepada produk gen jenis liar yang normal dalam sel yang sama. Polipeptida mutan mengganggu aktiviti produk gen jenis liar. Haploinsufficiency ialah sejenis kehilangan mutasi fungsi manakala negatif dominan ialah sejenis keuntungan mutasi fungsi. Oleh itu, ini ialah ringkasan perbezaan antara haploinsufficiency dan dominan negatif.
