Perbezaan Utama – Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia
Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia adalah dua penyakit hematologi yang jarang berlaku yang paling kerap disebabkan oleh kekurangan pelbagai komponen yang terlibat dalam laluan pembekuan. Perbezaan utama antara penyakit Von Willebrand dan Hemofilia ialah, dalam penyakit Von Willebrand, terdapat kekurangan faktor Von Willebrand manakala, dalam hemofilia, terdapat sama ada kekurangan faktor VIII atau faktor IX.
Apakah itu Penyakit Von Willebrand?
Penyakit Von Willebrand adalah disebabkan oleh keabnormalan kuantitatif atau kualitatif faktor Von Willebrand. Kekurangan faktor VIII yang terhasil dan fungsi platelet yang tidak normal adalah ciri cirinya. Gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan VWF adalah dalam kromosom 12 dan pelbagai mutasi gen ini adalah punca penyakit VW.
Jenis Penyakit Von Willebrand
Terdapat 3 jenis penyakit VW utama:
- Jenis 1 – ini adalah pelbagai penyakit VW dominan autosomal. Terdapat kekurangan separa kuantitatif VWF
- Jenis 2 – penyakit VW jenis juga merupakan gangguan dominan autosomal yang dicirikan oleh kelainan kualitatif VWF
- Jenis 3 – terdapat warisan resesif yang dikaitkan dengan kekurangan VWF yang hampir lengkap.
Rajah 01: Laluan Pembekuan
Tanda dan Gejala
Tanda dan gejala berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Jenis 1 dan Jenis 2 mempunyai simptom yang agak ringan. Pendarahan yang banyak berikutan trauma kecil, epistaksis dan menorrhagia adalah ciri klinikal yang utama. Hemarthrosis jarang boleh hadir. Dalam penyakit jenis 3, pesakit boleh mengalami pendarahan teruk tetapi tiada pendarahan pada otot dan sendi.
Rawatan
Rawatan adalah serupa dengan hemofilia ringan walaupun terdapat perubahan bergantung pada pelbagai keadaan klinikal. Desmopressin biasanya digunakan apabila ada kemungkinan. Beberapa pekat faktor VIII yang berasal dari plasma kadangkala diselitkan kepada pesakit.
Apakah itu Hemofilia?
Hemofilia ialah gangguan hematologi yang hampir secara eksklusif dilihat pada lelaki. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII; dalam kes ini, ia dikenali sebagai hemofilia klasik atau hemofilia A. Bentuk hemofilia lain yang kurang kerap dilihat, yang dikenali sebagai hemofilia B, adalah disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX.
Pewarisan kedua-dua faktor ini adalah melalui kromosom wanita. Akibatnya, peluang seorang wanita mendapat hemofilia adalah sangat rendah kerana tidak mungkin kedua-dua kromosom mereka bermutasi secara serentak. Wanita yang hanya mempunyai satu kromosom yang kekurangan dipanggil pembawa hemofilia.
Rajah 02: Hemofilia
Ciri Klinikal
Hemofilia teruk (kepekatan faktor kurang daripada 1IU/dL)
Ini dicirikan oleh pendarahan spontan dari awal kehidupan biasanya ke dalam sendi dan otot. Jika tidak dirawat dengan betul, pesakit boleh mengalami kecacatan sendi malah boleh lumpuh.
Hemofilia sederhana (kepekatan faktor adalah antara 1-5 IU/dL)
Ini dikaitkan dengan pendarahan teruk berikutan kecederaan dan pendarahan spontan sekali-sekala.
Hemofilia ringan (kepekatan faktor lebih daripada 5 IU/dL)
Tiada pendarahan spontan dalam keadaan ini. Pendarahan berlaku hanya selepas kecederaan atau semasa pembedahan.
Siasatan
- Masa Prothrombin adalah normal
- APTT dinaikkan
- Tahap faktor VIII atau faktor IX adalah luar biasa rendah
Rawatan
Infus intravena faktor VIII atau faktor IX diberikan untuk menormalkan tahapnya
Separuh hayat faktor VIII ialah 12 jam. Oleh itu, ia perlu ditadbir sekurang-kurangnya dua kali sehari untuk mengekalkan tahap yang sesuai. Sebaliknya, cukup untuk memasukkan faktor IX sekali dalam seminggu kerana ia mempunyai separuh hayat yang lebih lama iaitu 18 jam.
Apakah Persamaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?
- Kedua-duanya adalah gangguan hematologi.
- Kedua-duanya disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang berkaitan.
Apakah Perbezaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?
Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia |
|
| Penyakit Von Willebrand adalah disebabkan oleh keabnormalan kuantitatif atau kualitatif faktor Von Willebrand. | Hemofilia ialah gangguan hematologi yang hampir secara eksklusif dilihat pada lelaki. |
| Mutasi | |
| Terdapat keabnormalan kuantitatif atau kualitatif VWF. | Terdapat kekurangan sama ada faktor VIII yang menyebabkan hemofilia A atau faktor IX yang menimbulkan hemofilia B |
| Jenis | |
|
Dua bentuk hemofilia ialah hemofilia A dan B, yang disebabkan oleh kekurangan faktor VIII dan IX masing-masing. |
| Simptom dan Tanda | |
|
Simptom dan tanda berbeza bergantung pada jenis penyakit. Jenis 1 dan 2 mempunyai simptom yang agak ringan. Pendarahan yang banyak berikutan trauma kecil, epistaksis dan menorrhagia adalah ciri klinikal yang utama. Hemarthrosis jarang boleh hadir. Dalam penyakit jenis 3, pesakit boleh mengalami pendarahan teruk tetapi tiada pendarahan pada otot dan sendi. |
Hemofilia teruk (kepekatan faktor kurang daripada 1IU/dL) Ini dicirikan oleh pendarahan spontan dari awal kehidupan biasanya ke dalam sendi dan otot. Jika tidak dirawat dengan betul, pesakit boleh mengalami kecacatan sendi malah boleh lumpuh. Hemofilia sederhana (kepekatan faktor adalah antara 1-5 IU/dL) Ini dikaitkan dengan pendarahan teruk berikutan kecederaan dan pendarahan spontan sekali-sekala. Hemofilia ringan (kepekatan faktor lebih daripada 5 IU/dL) Tiada pendarahan spontan dalam keadaan ini. Pendarahan berlaku hanya selepas kecederaan atau semasa pembedahan. |
| Rawatan | |
|
Rawatan adalah serupa dengan hemofilia ringan walaupun mungkin terdapat perubahan bergantung pada pelbagai keadaan klinikal. Desmopressin biasanya digunakan apabila ada kemungkinan. Sesetengah pekat faktor VIII yang berasal dari plasma dimasukkan ke dalam pesakit kadangkala. |
Infus intravena faktor VIII atau faktor IX diberikan untuk menormalkan tahapnya. Separuh hayat faktor VIII ialah 12 jam. Oleh itu, ia perlu ditadbir sekurang-kurangnya dua kali sehari untuk mengekalkan tahap yang sesuai. Sebaliknya, cukup untuk memasukkan faktor IX sekali dalam seminggu kerana ia mempunyai separuh hayat yang lebih lama iaitu 18 jam. |
Ringkasan – Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia
Penyakit Von Willebrand dan hemofilia ialah dua gangguan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kekurangan faktor Von Willebrand manakala hemofilia disebabkan oleh kekurangan faktor VIII atau faktor IX. Terdapat perbezaan yang ketara antara penyakit Von Willebrand dan hemofilia walaupun mereka berkongsi beberapa ciri biasa.
