Perbezaan Utama – Talasemia Alfa lwn Beta
Thalasemia ialah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis sama ada rantai globin alfa atau beta, yang membawa kepada anemia, hipoksia tisu dan hemolisis sel merah yang berkaitan dengan ketidakseimbangan dalam sintesis rantai globin. Terdapat dua bentuk utama talasemia iaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Dalam talasemia alfa, terdapat penurunan dalam bilangan rantai alpha globin manakala dalam talasemia beta adalah bilangan rantai globin beta yang menurun. Ini ialah perbezaan utama antara talasemia alfa dan beta.
Apakah Talasemia Alpha?
Dalam talasemia alfa, beberapa gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan rantai alfa globin dipadamkan. Gen alpha globin umumnya mempunyai empat salinan. Keterukan penyakit bergantung pada bilangan salinan yang hilang.
Hydrops Fetalis
Sintesis rantai alfa globin ditindas sepenuhnya apabila keempat-empat salinan gen alfa globin hilang. Oleh kerana rantai alpha globin diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, keadaan ini tidak serasi dengan kehidupan; oleh itu penamatan kehamilan dalam rahim berlaku jika janin terjejas oleh keadaan ini.
Penyakit HbH
Keadaan ini disebabkan oleh ketiadaan tiga salinan gen alpha globin. Ini mengakibatkan anemia mikrositik hipokromik sederhana hingga teruk dengan splenomegali yang berkaitan.
Sifat Talasemia Alpha
Ini disebabkan oleh ketiadaan atau ketidakaktifan satu atau dua salinan gen alpha globin. Walaupun sifat talasemia alfa tidak menyebabkan anemia, ia boleh mengurangkan purata isipadu korpuskular dan purata paras hemoglobin korpuskular sambil meningkatkan kiraan sel darah merah melebihi 5.51012/L.
Rajah 01: Pewarisan Talasemia Alfa
Diagnosis talasemia alfa adalah melalui kajian sintesis rantai globin.
Pengurusan
Pesakit dengan bentuk anemia ringan biasanya tidak memerlukan sebarang rawatan. Pentadbiran besi dan asid folik hanya disyorkan pada sesetengah pesakit. Mereka yang mempunyai bentuk talasemia alfa yang teruk memerlukan pemindahan darah sepanjang hayat.
Apakah Talasemia Beta?
Dalam talasemia beta, jumlah rantai globin beta berkurangan.
Talasemia Beta Utama
Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa sifat talasemia beta, kemungkinan anak mewarisi talasemia beta major ialah 25%. Dalam talasemia beta major, pengeluaran rantai globin beta sama ada ditindas sepenuhnya atau berkurangan secara drastik. Oleh kerana rantaian globin beta tidak mencukupi untuk digabungkan, rantaian globin alfa yang berlebihan akan disimpan dalam kedua-dua sel merah matang dan tidak matang. Ini membawa kepada hemolisis pramatang sel darah merah dan eritropoiesis tidak berkesan.
Ciri Klinikal
- Anemia teruk, yang menjadi jelas pada 3- 6 bulan selepas kelahiran.
- Splenomegaly dan hepatomegali
- Fasies talasemia
Perubahan pada ciri-ciri wajah adalah disebabkan oleh pengembangan tulang kerana hiperplasia sumsum tulang. Radiografi x-ray menunjukkan penampilan rambut pada hujung tengkorak yang biasanya dilihat dalam talasemia beta.
Rajah 02: Fasies talasemia
Diagnosis Makmal
Kromatografi cecair berprestasi tinggi (HPLC) ialah kaedah utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi pada masa kini. HPLC utama talasemia beta menunjukkan kehadiran tahap HbA yang berkurangan dengan tahap HbF yang luar biasa tinggi. Kiraan darah penuh akan mendedahkan kewujudan anemia mikrositik hipokromik, dan pemeriksaan filem darah akan menunjukkan kehadiran peningkatan jumlah retikulosit bersama-sama dengan stippling basofilik dan sel sasaran.
Rawatan
- Transfusi darah biasa
- Terapi khelasi besi
- Asid folik (jika pengambilan makanan asid folik tidak memuaskan)
- Splenectomy (kadangkala digunakan untuk mengurangkan keperluan darah)
- Pemindahan sumsum tulang
- Terapi gen untuk tujuan saringan dan terapeutik
Ciri Talasemia Beta/Minor
Talassemia beta minor ialah keadaan biasa yang selalunya tanpa gejala. Walaupun tanda dan gejala adalah serupa dengan talasemia alfa, talasemia beta adalah lebih teruk daripada rakan sejawatnya. Diagnosis talasemia beta minor dibuat jika tahap HbA2 lebih daripada 3.5%.
Thalasemia Intermedia
Talassemia intermedia merujuk kepada kes talasemia tahap sederhana yang tidak memerlukan transfusi biasa.
Apakah Persamaan Antara Talasemia Alfa dan Beta?
Dalam kedua-dua keadaan, terdapat penurunan paras hemoglobin darah
Apakah Perbezaan Antara Talasemia Alfa dan Beta?
Alfa lwn Talasemia Beta |
|
| Terdapat penurunan dalam bilangan rantai alfa globin. | Terdapat penurunan dalam bilangan rantai globin beta. |
| Pemadaman Gen | |
| Beberapa gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan rantai alfa globin dipadamkan. | Gen yang bertanggungjawab untuk sintesis rantai globin beta sama ada sebahagian atau sepenuhnya dipadamkan. |
| Jenis | |
| Hydrops fetalis, penyakit HbH dan sifat talasemia alfa ialah bentuk utama talasemia alfa. | Terdapat dua bentuk utama talasemia beta iaitu talasemia beta major dan talasemia beta minor. |
| Diagnosis | |
| Diagnosis talasemia alfa adalah melalui kajian sintesis rantai globin. | Kromatografi cecair berprestasi tinggi (HPLC) ialah penyiasatan yang digunakan untuk diagnosis talasemia beta. |
| Ciri Klinikal | |
|
|
| Rawatan dan Pengurusan | |
|
|
Ringkasan – Talasemia Alfa lwn Beta
Thalasemia ialah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis sama ada rantai globin alfa atau beta yang membentuk hemoglobin HbA dewasa. Talasemia boleh dikategorikan secara meluas kepada dua kategori utama iaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Dalam talasemia alfa, jumlah rantai alfa berkurangan, dan dalam talasemia beta, bilangan rantai beta berkurangan. Ini ialah perbezaan utama antara talasemia alfa dan beta.
Muat turun Versi PDF Talasemia Alfa lwn Beta
Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian seperti dalam nota petikan. Sila muat turun versi PDF di sini Perbezaan Antara Talasemia Alfa dan Beta
