Perbezaan Utama – Anemia Sel Sabit vs Talasemia
Thalasemia ialah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis sama ada rantai α –globin atau β- globin. Anemia sel sabit ialah bentuk anemia keturunan yang teruk di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi memesongkan sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tahap oksigen yang rendah. Perbezaan utama antara anemia sel sabit dan talasemia ialah dalam talasemia, kedua-dua rantai globin α dan β boleh terjejas tetapi dalam anemia sel sabit hanya rantai globin β yang terjejas.
Apakah Talasemia?
Thalasemia ialah “sekumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis sama ada rantai globin alfa atau beta yang membentuk hemoglobin HbA dewasa yang membawa kepada anemia, hipoksia tisu dan hemolisis sel merah yang berkaitan dengan ketidakseimbangan dalam globin. sintesis rantai”.
Thalasemia boleh dikategorikan secara meluas kepada dua kategori utama.
- Talassemia Alpha
- Talasemia Beta.
Talassemia Alpha
Dalam talasemia alfa, beberapa gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan rantai alfa globin dipadamkan. Biasanya, gen alpha globin mempunyai empat salinan. Keterukan penyakit bergantung pada bilangan salinan yang hilang.
1. Hydrops Fetalis
Apabila keempat-empat salinan gen alfa globin hilang, sintesis rantai alfa globin ditindas sepenuhnya. Oleh kerana rantai alpha globin diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, keadaan ini tidak serasi dengan kehidupan dan oleh itu ia membawa kepada kematian dalam rahim.
2. Penyakit HbH
Ketiadaan tiga salinan gen alpha globin mengakibatkan anemia mikrositik hipokromik sederhana hingga teruk dengan splenomegali yang berkaitan.
3. Ciri Talasemia Alfa
Ini disebabkan oleh ketiadaan atau ketidakaktifan satu atau dua salinan gen alpha globin. Walaupun sifat talasemia alfa tidak menyebabkan anemia, ia boleh mengurangkan purata isipadu korpuskular dan purata paras hemoglobin korpuskular sambil meningkatkan bilangan sel darah merah melebihi 5.51012/L.
Rajah 01: Pewarisan Talasemia Alfa
Sindrom Talasemia Beta
1. Talasemia Beta Utama
Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa sifat talasemia beta, peluang untuk anak mendapat talasemia beta major ialah 25%. Dalam keadaan ini, pengeluaran rantai globin beta sama ada ditindas sepenuhnya atau dikurangkan secara drastik. Memandangkan rantai globin beta tidak mencukupi untuk digabungkan, rantai globin alfa yang berlebihan akan disimpan dalam kedua-dua sel merah matang dan tidak matang. Ini membuka jalan kepada hemolisis pramatang sel darah merah dan eritropoiesis yang tidak berkesan.
Ciri Klinikal
- Anemia teruk yang mula ketara pada 3-6 bulan selepas kelahiran.
- Splenomegaly dan hepatomegali
- Fasies talasemia
Diagnosis Makmal
Teknik utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi pada masa kini ialah kromatografi cecair berprestasi tinggi (HPLC). Dalam talasemia beta major, HPLC menunjukkan kehadiran tahap HbA yang sangat berkurangan dengan tahap HbF yang luar biasa tinggi. Kiraan darah penuh akan menunjukkan kewujudan anemia mikrositik hipokromik manakala pemeriksaan filem darah akan mendedahkan kehadiran peningkatan jumlah retikulosit bersama-sama dengan stippling basofilik dan sel sasaran.
Rawatan
- Transfusi darah biasa
- Asid folik diberikan jika pengambilan makanan asid folik tidak memuaskan.
- Terapi khelasi besi
- Kadangkala splenektomi juga dijalankan untuk mengurangkan keperluan darah.
2. Sifat Talasemia Beta/Minor
Talassemia beta minor ialah keadaan biasa yang selalunya tiada gejala. Walaupun ciri-cirinya serupa dengan talasemia alfa, talasemia beta adalah lebih teruk daripada rakan sejawatnya. Diagnosis talasemia beta minor dibuat jika tahap HbA2 lebih daripada 3.5%.
3. Talasemia Intermedia
Kes talasemia dengan tahap keterukan sederhana yang tidak memerlukan transfusi biasa dipanggil thalassemia intermedia.
Apakah itu Anemia Sel Sabit?
Anemia sel sabit ialah bentuk anemia keturunan yang teruk di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi memesongkan sel darah merah kepada bentuk bulan sabit pada paras oksigen yang rendah.
Bentuk hemoglobin yang terhasil akibat mutasi genetik dalam anemia sel sabit homozigot dipanggil HbSS (hemoglobin sabit). Apabila paras oksigen menurun di bawah titik kritikal tertentu, hemoglobin sabit membentuk kristal melalui proses pempolimeran, menghasilkan gentian panjang, setiap satunya terdiri daripada tujuh helai ganda berjalin dengan penghubung silang. Pempolimeran inilah yang memesongkan sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit. Oleh kerana sel darah merah yang diherotkan telah hilang pematuhan, ia tidak lagi mampu melalui saluran darah kecil; di dalam saluran kecil ini, sel sabit menyekat lumen, menjejaskan bekalan darah ke organ yang mengakibatkan pelbagai infarksi.
Rajah 02: Anemia Sel Sabit
Ciri Klinikal Anemia Sel Sabit
Anemia hemolitik teruk yang diselingi oleh krisis boleh diperhatikan.
1. Krisis Vaso Occlusive
Faktor seperti jangkitan, dehidrasi, asidosis, dan deoksigenasi terdedah kepada krisis vaso oklusif. Pesakit mengadu sakit teruk di bahagian kaki. Ini kerana infarksi pada tulang kecil anggota badan.
2. Krisis Penyerapan Viseral
Ini adalah kerana pengumpulan darah dan sabit, berlaku di dalam organ. Komplikasi yang paling membawa maut seperti ini ialah sindrom dada sabit di mana pesakit mengalami dyspnea dan sakit dada. Infiltrat pulmonari boleh dilihat pada x-ray dada.
3. Krisis aplastik
Krisis aplastik dicirikan oleh penurunan mendadak dalam paras hemoglobin paling kerap berikutan jangkitan virus parvo. Kekurangan folat juga boleh menjadi faktor penyumbang.
Ciri Klinikal Lain Anemia Sel Sabit
- Ulser pada anggota bawah
- Hipertensi pulmonari
- Batu hempedu
Diagnosis Makmal Anemia Sel Sabit
- Paras hemoglobin biasanya 6-9g/dL.
- Kehadiran sel sabit dan sel sasaran dalam filem darah.
- Ujian saringan untuk sabit dengan bahan kimia seperti dithionate adalah positif apabila darah terdeoksigen.
- Dalam HPLC, HbA tidak dikesan.
Rawatan Anemia Sel Sabit
- Mengelakkan faktor yang diketahui mencetuskan krisis.
- Asid folik.
- Pemakanan dan kebersihan yang baik.
- Vaksinasi pneumokokal, Haemophilus dan meningokokus.
- Krisis hendaklah dirawat mengikut keadaan, umur dan pematuhan ubat pesakit.
Apakah Persamaan Antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia?
Kedua-dua talasemia dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang menjejaskan struktur dan fungsi hemoglobin
Apakah Perbezaan Antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia?
Anemia Sel Sabit vs Talasemia |
|
| Anemia sel sabit ialah bentuk anemia keturunan yang teruk di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi memesongkan sel darah merah kepada bentuk bulan sabit pada paras oksigen yang rendah. | Talasemia ialah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis rantai globin α atau β. |
| Jenis Rantaian Globin Terjejas | |
| Dalam anemia sel sabit hanya rantai beta terjejas. | Kedua-dua rantai alfa dan beta boleh terjejas dalam talasemia. |
| Sifat Mutasi Genetik | |
| Kecacatan genetik yang menyebabkan anemia sel sabit ialah penggantian gen. | Thalasemia disebabkan sama ada oleh mutasi titik atau oleh pemadaman gen. |
| Ketahanan Terhadap Malaria | |
| Kecacatan genetik yang menyebabkan anemia sel sabit diketahui mempunyai tindakan perlindungan terhadap malaria. | Kecacatan genetik dalam talasemia tidak memberikan daya tahan terhadap malaria. |
| Asal Genetik | |
| Anemia sel sabit ialah gangguan resesif autosomal. | Talassemia ialah gangguan kodominan autosomal. |
Ringkasan – Anemia Sel Sabit lwn Talasemia
Thalasemia dan anemia sel sabit adalah dua gangguan hematologi yang serius yang kebanyakannya dihadapi dalam amalan pediatrik. Oleh itu, adalah penting untuk memahami dengan jelas perbezaan antara anemia sel sabit dan talasemia. Meningkatkan kesedaran masyarakat tentang penyakit-penyakit ini akan membantu dalam meminimumkan kejadiannya memandangkan perkahwinan seangkatan memainkan peranan utama dalam penularan gangguan genetik ini dari generasi ke generasi.
Muat turun Versi PDF Anemia Sel Sabit vs Talasemia
Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian mengikut nota petikan. Sila muat turun versi PDF di sini Perbezaan antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia.
