Perbezaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit

2024 Pengarang: Alex Aldridge | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 13:46

Perbezaan Utama – Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit

Penyakit sel sabit ialah hemoglobinopati keturunan biasa yang disebabkan oleh mutasi titik dalam globin beta yang menggalakkan pempolimeran hemoglobin terdeoksigen, yang membawa kepada herotan sel merah, anemia hemolitik, halangan mikro vaskular dan kerosakan tisu iskemia. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia keturunan yang teruk yang timbul akibat penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi memesongkan sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tahap oksigen yang rendah. Penyakit sel sabit mempunyai kumpulan manifestasi patologi manakala anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologi penyakit sel sabit. Ini menonjol sebagai perbezaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

Apakah itu Penyakit Sel Sabit?

Penyakit sel sabit ialah hemoglobinopati keturunan biasa yang disebabkan oleh mutasi titik dalam globin beta yang menggalakkan pempolimeran hemoglobin terdeoksigen yang membawa kepada herotan sel merah, anemia hemolitik, halangan mikro vaskular dan kerosakan tisu iskemia.

Hemoglobin mempunyai struktur tetramerik yang terdiri daripada dua pasang rantai alfa dan beta. Sel darah merah dewasa normal mempunyai HbA (α₂ β_{2) sebagai bentuk hemoglobin yang dominan. Dalam penyakit sel sabit, sisa glutamat dalam kodon keenam gen beta globin digantikan oleh valin. Penggantian ini membawa kepada pelbagai perubahan struktur dan fungsi dalam molekul hemoglobin. Selain HbA, orang yang menghidap penyakit sel sabit mempunyai sejenis hemoglobin khas dalam sel merah mereka yang dipanggil hemoglobin sabit (HbS).}

Patogenesis Penyakit Sel Sabit

Sitosol sel darah merah yang mengalir bebas berubah menjadi gel likat apabila tekanan separa oksigen menurun di bawah paras kritikal tertentu. Dengan penyahoksigenan yang berterusan, molekul HbS berpolimer menjadi gentian panjang di dalam sel merah yang memutarbelitkannya menjadi bentuk bulan sabit. Ini adalah asas patologi untuk manifestasi utama seperti hemolisis kronik, oklusi mikro vaskular dan kerosakan tisu.

Apabila polimer HbS berkembang, mereka mula hernia melalui membran sel merah. Pengubahsuaian struktur sel darah merah ini mendorong kemasukan Ca²⁺Peningkatan paras kalsium intraselular kemudian mendorong ikatan silang protein intrasel, mengakibatkan efluks K ^{+ dan air. Pengulangan proses ini mengeringkan sel darah merah, menjadikannya tegar dan padat. Akhirnya mereka menjadi sel sabit yang tidak dapat dipulihkan yang cepat dikeluarkan daripada peredaran oleh hemolisis ekstravaskular.}

Terdapat beberapa tanggapan tentang asas patologi oklusi mikro vaskular, tetapi mekanisme yang tepat tidak difahami dengan jelas.

Perbezaan Utama - Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit

Rajah 01: Penyakit sel sabit diwarisi dalam corak resesif autosomal.

Ciri-ciri Klinikal Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit mempunyai spektrum manifestasi klinikal yang luas. Sesetengah individu yang terjejas boleh menjadi lumpuh manakala sesetengahnya hanya mengalami gejala ringan.

(Kedua-dua penyakit sel sabit dan anemia sel sabit mempunyai banyak manifestasi klinikal biasa yang dibincangkan di bawah tajuk “ciri klinikal anemia sel sabit”)

Diagnosis Penyakit Sel Sabit

Elektroforesis hemoglobin untuk menunjukkan kehadiran HbS
Ujian dithionate
Diagnosis pranatal adalah mungkin melalui analisis DNA janin yang diperolehi melalui amniosentesis.

Apakah itu Anemia Sel Sabit?

Bentuk anemia keturunan yang teruk yang timbul akibat penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi memesongkan sel darah merah kepada bentuk bulan sabit pada paras oksigen rendah dipanggil anemia sel sabit.

(Pathogenesis anemia sel sabit telah dibincangkan di bawah tajuk “patogenesis penyakit sel sabit”.)

Perbezaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit

Rajah 02: Sel Sabit

Ciri Klinikal Anemia Sel Sabit

Ciri klinikal adalah anemia hemolitik teruk yang diselingi oleh krisis. Terdapat empat jenis krisis utama.

1. Krisis Vaso Occlusive

Krisis oklusif vaso adalah lebih kerap daripada yang lain dan terdedah kepada faktor seperti jangkitan, asidosis, dehidrasi dan penyahoksigenan. Kerana penyumbatan saluran darah, bekalan darah ke bahagian tertentu badan, terutamanya ke bahagian kaki, terjejas. Akibatnya, infark muncul di kawasan ini, menimbulkan rasa sakit yang teruk. Terdapat satu keadaan yang dipanggil sindrom kaki tangan di mana pesakit mengadu sakit teruk di bahagian kaki. Ini berlaku kerana infark pada tulang kecil anggota badan.

2. Krisis Penyerapan Viseral

Krisis ini berlaku akibat sabit dan pengumpulan darah di dalam organ. Anemia memburuk ke tahap yang teruk semasa krisis penyerapan visceral. Sindrom dada akut adalah komplikasi paling berbahaya bagi krisis ini. Pesakit mengalami sakit dada dan sesak nafas. X-ray dada akan menunjukkan kehadiran infiltrat pulmonari.

3. Krisis Aplastik

Ini berlaku berikutan jangkitan virus parvo dan kadangkala kerana kekurangan folat juga. Krisis aplastik dicirikan oleh penurunan mendadak paras hemoglobin yang selalunya memerlukan transfusi.

4. Anemia Hemolitik

Ciri Klinikal Lain Anemia Sel Sabit

User pada anggota bawah.
Limpa membesar pada peringkat bayi tetapi saiznya berkurangan secara beransur-ansur kerana infark (autosplenektomi).
Hipertensi pulmonari.

Diagnosis Makmal Anemia Sel Sabit

Paras hemoglobin biasanya 6-9g/dL.
Kehadiran sel sabit dan sel sasaran dalam filem darah.
Ujian saringan untuk sabit dengan bahan kimia seperti dithionate adalah positif apabila darah terdeoksigen.
Dalam HPLC, HbSS dikesan sebagai bentuk hemoglobin yang dominan dan HbA tidak dikesan.

Rawatan Anemia Sel Sabit

Mengelakkan faktor yang diketahui mencetuskan krisis.
Asid folik.
Pemakanan dan kebersihan yang baik.
Vaksinasi pneumokokal, Haemophilus dan meningokokus.
Krisis hendaklah dirawat mengikut keadaan, umur dan pematuhan ubat pesakit.

Apakah Persamaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit?

Kedua-dua penyakit sel sabit dan anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik yang sama yang menjejaskan rantai globin beta dan dengan itu struktur dan fungsi hemoglobin.
Memandangkan anemia sel sabit merupakan salah satu manifestasi patologi penyakit sel sabit, mereka juga berkongsi ciri klinikal yang sama.

Apakah Perbezaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit?

Penyakit Sel Sabit lwn Anemia Sel Sabit
Penyakit sel sabit ialah hemoglobinopati keturunan biasa yang disebabkan oleh mutasi titik dalam beta-globin yang menggalakkan pempolimeran hemoglobin terdeoksigen, yang membawa kepada herotan sel merah, anemia hemolitik, halangan mikro vaskular dan kerosakan tisu iskemia	Anemia sel sabit ialah bentuk anemia keturunan yang teruk yang timbul akibat daripada penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi memesongkan sel darah merah kepada bentuk bulan sabit pada paras oksigen yang rendah.
Manifestasi Patologi
Penyakit sel sabit mempunyai beberapa manifestasi patologi.	Anemia sel sabit ialah salah satu manifestasi patologi penyakit sel sabit.

Ringkasan – Penyakit Sel Sabit lwn Anemia Sel Sabit

Kedua-dua penyakit sel sabit dan anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang biasa dan rawatan yang betul boleh membantu dalam meningkatkan taraf hidup pesakit. Penyakit sel sabit mempunyai kumpulan manifestasi patologi manakala anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologi penyakit sel sabit. Ini adalah perbezaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

Muat turun Versi PDF Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit

Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian mengikut nota petikan. Sila muat turun versi PDF di sini Perbezaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit.