Perbezaan Utama – PGS lwn PGD
Persenyawaan in vitro (IVF) ialah proses kompleks yang digunakan untuk merawat masalah kesuburan dan genetik serta membantu dalam konsepsi anak. Apabila pasangan suami isteri menghadapi masalah yang berkaitan dengan konsepsi anak, IVF berfungsi sebagai penyelesaian yang baik dan merupakan bentuk rawatan perubatan yang paling berkesan. Sel telur matang diambil dari ovari wanita dan disenyawakan daripada sperma lelaki masing-masing di bawah keadaan makmal (in vitro) sebagai langkah awal. Kemudian telur yang disenyawakan ditanam di dalam rahim wanita. Walau bagaimanapun, IVF adalah proses yang kompleks, mahal dan memakan masa yang mempunyai banyak cabaran. Oleh itu, beberapa ujian perubatan dilakukan sebelum implantasinya. Pemeriksaan Genetik Praimplantasi (PGS) dan Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD) adalah dua eksperimen sedemikian yang digunakan untuk menentukan sama ada embrio bebas daripada gangguan genetik dan bayi itu sihat. Perbezaan utama antara PGS dan PGD ialah PGD dilakukan untuk mengesan kecacatan gen tunggal yang boleh membawa kepada penyakit genetik tertentu manakala PGS dilakukan untuk mengesan kenormalan kromosom.
Apakah itu PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) ialah ujian genetik yang dijalankan untuk mengesan kenormalan kromosom embrio yang disenyawakan in vitro. PGS menyaring sel embrio untuk nombor kromosom normal. Tubuh manusia mengandungi sejumlah 46 kromosom dalam 23 pasangan. PGS tidak mencari penyakit genetik tertentu; sebaliknya, ia mencari bilangan kromosom biasa dalam sel embrio. Embrio dinilai untuk kehilangan kromosom atau kromosom tambahan yang mengubah jumlah kromosom.
Objektif melaksanakan PGS adalah untuk mengenal pasti nombor kromosom yang tidak normal dalam embrio sebelum implantasi untuk mengelakkan sindrom genetik yang disebabkan oleh penyimpangan berangka kromosom. PGS mendedahkan penyakit seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. Sindrom Down adalah penyakit biasa yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Ia boleh dikesan dengan mudah oleh PGS. Pemilihan jantina juga boleh dilakukan oleh PGS.
Terdapat beberapa kaedah yang digunakan dalam PGS seperti Penjujukan Generasi Seterusnya (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), dsb.
Rajah 01: Saringan Genetik Praimplantasi
Apakah itu PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ialah teknik yang dilakukan untuk mengenal pasti gangguan gen tunggal dalam embrio yang disenyawakan in vitro sebelum implantasi di dalam rahim ibu untuk memastikan kehamilan. Gangguan gen tunggal ialah penyakit genetik atau gangguan Mendelian yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan DNA dalam gen tertentu. Gen yang bermutasi dikenali sebagai alel mutan atau berpenyakit. Gangguan ini diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Oleh itu, adalah penting untuk memeriksa sama ada embrio bebas daripada gangguan gen tunggal atau tidak sebelum implantasi embrio. Gangguan gen tunggal sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa penyakit genetik tertentu, keturunan boleh mewarisi penyakit itu. Oleh itu, PGD menawarkan peluang kepada pasangan untuk memilih embrio yang sihat dan bebas penyakit.
PGD dilakukan untuk sel tunggal yang diambil daripada embrio. Ia boleh mendedahkan kehadiran translokasi kromosom atau mutan dengan berkesan. Terdapat banyak gangguan gen tunggal. Penyakit paling biasa yang dikesan oleh PGD ialah Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, dan Talasemia. PGD menawarkan peluang untuk menentukan jantina embrio sebelum pemindahan. Ia adalah tawaran penting bagi pasangan untuk mengimbangi keluarga mereka. Oleh itu, PGD berfungsi sebagai ujian penting untuk melahirkan bayi yang sihat dan bebas penyakit dalam seks pilihan. Walau bagaimanapun, keputusan ujian PGD bergantung pada penilaian sel tunggal. Oleh itu, keberkesanan PGD diragui. Invasif biopsi dan mozek kromosom juga mengurangkan keberkesanan PGD.
Rajah 02: Diagnosis Genetik Praimplantasi
Pelbagai kaedah seperti Hibridisasi in situ Pendarfluor (FISH) dan tindak balas rantai Polimerase (PCR) digunakan untuk melaksanakan PGD. PCR digunakan untuk mengesan gangguan gen tunggal dan FISH digunakan untuk mencari kelainan kromosom. Selain daripada FISH dan PCR, penjujukan genom sel tunggal juga digunakan sebagai kaedah dalam PGD untuk mencirikan genom embrio.
Apakah perbezaan antara PGS dan PGD?
PGS lwn PGD |
|
| PGS ialah ujian genetik yang dijalankan untuk mengesan sama ada embrio yang disenyawakan secara in vitro mempunyai bilangan kromosom normal dalam sel atau tidak. | PGD ialah teknik yang digunakan untuk menentukan sama ada embrio yang disenyawakan in vitro membawa mutasi gen tertentu atau perubahan DNA dalam gen yang mengakibatkan gangguan genetik. |
| Pengesanan Mutasi Gen Tunggal | |
| PGS tidak mengesan mutasi gen tunggal. | PGD mengesan mutasi gen tunggal. |
| Penyakit | |
| PGS ialah ujian penting untuk mengesan sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. | PGD ialah ujian penting untuk mengesan Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Talasemia dll. |
Ringkasan – PGS lwn PGD
PGS dan PGD adalah dua ujian genetik yang digunakan untuk mengesan sama ada embrio yang disenyawakan in vitro sesuai untuk ditanam di dalam rahim untuk menentukan kehamilan. PGS dilakukan untuk mengesan sama ada embrio mempunyai bilangan kromosom biasa dalam sel. PGD dilakukan untuk mengesan sama ada embrio mempunyai mutasi gen tunggal yang menyebabkan gangguan genetik. Ini adalah perbezaan antara PGS dan PGD. Kedua-dua ujian adalah sangat penting dan perlu dijalankan sebelum implantasi untuk menyaring embrio untuk implantasi embrio yang sihat.
