Perbezaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff ialah penyakit Tay-Sachs ialah gangguan penyimpanan lisosom yang disebabkan oleh kekurangan enzim β-hexosaminidase A, manakala penyakit Sandhoff ialah gangguan penyimpanan lisosom disebabkan oleh kekurangan kedua-dua enzim β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B.
Gangliosides ialah sphingolipid kompleks yang terdapat di dalam otak. Terdapat dua bentuk utama: GM1 dan GM2. Kedua-dua jenis ini mungkin terlibat dalam gangguan penyimpanan lisosom. Gangliosidosis GM2 ialah sekumpulan tiga penyakit yang diwarisi secara resesif di mana kekurangan β hexosaminidase membawa kepada pengumpulan ganglioside GM2 di dalam otak. Ketiga-tiga penyakit ini lebih dikenali dengan nama masing-masing: penyakit Tay-Sachs, varian AB dan penyakit Sandhoff.
Apakah itu Penyakit Tay-Sachs?
Penyakit Tay-Sachs ialah gangguan penyimpanan lisosom yang berlaku akibat kekurangan enzim β-hexosaminidase A. Ia adalah gangguan genetik autosomal yang diwarisi secara resesif yang mengakibatkan kemusnahan sel-sel saraf di otak dan saraf tunjang. Bentuk yang paling biasa ialah penyakit Tay-Sachs kanak-kanak. Ini menjadi jelas sekitar tiga hingga enam bulan apabila bayi kehilangan keupayaan untuk membalikkan, duduk, atau merangkak. Kemudian, ini diikuti dengan sawan, kehilangan pendengaran, dan ketidakupayaan untuk bergerak, dengan kematian berlaku pada usia tiga hingga lima tahun. Bentuk yang kurang biasa ialah penyakit Tay-Sachs pada masa kanak-kanak atau dewasa kemudian (juvana atau lewat-onset). Bentuk-bentuk ini cenderung kurang teruk. Walau bagaimanapun, bentuk juvana biasanya mengakibatkan kematian pada umur 15 tahun. Penyakit ini mempunyai persatuan etnik. Ia jarang berlaku dalam populasi umum. Tetapi dalam Yahudi Ashkenazi, Kanada Perancis di tenggara Quebec, Amish Orde Lama dari Pennsylvania dan Cajun di selatan Louisiana, keadaan ini lebih biasa.
Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik gen HEXA pada kromosom 15. Gen ini mengekod untuk subunit enzim β-hexosaminidase A. Mutasi tersebut mengganggu aktiviti enzim, yang mengakibatkan pembentukan ganglioside GM2 dalam otak dan saraf tunjang. Ini membawa kepada ketoksikan. Keadaan ini boleh didiagnosis dengan mengukur tahap β-hexosaminidase A darah, analisis mikroskopik neuron retina, dan ujian genetik. Tambahan pula, rawatan yang mungkin untuk penyakit Tay-Sachs termasuk terapi penggantian enzim, terapi pengurangan substrat, meningkatkan aktiviti β-hexosaminidase A melalui pyrimethamine ubat, pemindahan darah tali pusat dan terapi gen.
Apakah itu Penyakit Sandhoff?
Penyakit Sandhoff ialah gangguan penyimpanan lisosom yang berlaku disebabkan oleh kekurangan kedua-dua enzim β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B. Terdapat gabungan kekurangan β-.hexosaminidase A dan B dalam penyakit ini. Manifestasi klinikal penyakit ini termasuk degenerasi serebrum progresif bermula pada 6 bulan, yang disertai dengan kebutaan, bintik makula merah ceri, dan hiperakusis. Terdapat tiga jenis: bentuk kanak-kanak klasik yang berlaku pada usia 2 hingga 9 bulan, bentuk juvana yang berlaku pada kanak-kanak pada umur 3 hingga 10, dan bentuk dewasa yang berlaku pada orang dewasa yang lebih tua. Bentuk kanak-kanak klasik menyebabkan kematian pada umur 3 tahun, manakala bentuk juvana menyebabkan kematian pada umur 15. Selain itu, masih belum diketahui sama ada penyakit ini akan menyebabkan penurunan jangka hayat orang dewasa yang lebih tua. Terdapat penglibatan viseral (hepatomegali dan perubahan tulang) dalam penyakit ini. Walau bagaimanapun, tiada persatuan etnik untuk penyakit Sandhoff
Diagnosis penyakit ini boleh dibuat melalui ujian aktiviti β-hexosaminidase A dan B (ujian enzim) dan parasnya dalam darah. Ujian genetik gen HEXB juga boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Kaedah diagnosis lain termasuk biopsi hati, analisis molekul sel dan tisu untuk menentukan kehadiran gangguan metabolik genetik, dan analisis air kencing. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk penyakit Sandhoff mungkin termasuk menggunakan antikonvulsan untuk mengurangkan sawan, mengambil diet yang tepat, sokongan pernafasan untuk kanak-kanak, ubat-ubatan seperti N-butil deoxynojirimycin dan terapi gen.
Apakah Persamaan Antara Tay-Sachs dan Penyakit Sandhoff?
- Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff ialah dua jenis gangliosidosis GM2.
- Dalam kedua-dua penyakit, gangliosida GM2 terkumpul dalam sel neuron.
- Kedua-dua penyakit adalah disebabkan oleh kekurangan dua jenis β-hexosaminidase
- Ia adalah gangguan genetik yang diwarisi dalam corak resesif autosomal.
- Kedua-dua penyakit mempunyai tiga bentuk: kanak-kanak, juvana dan dewasa.
- Ia menunjukkan simptom biasa yang serupa.
- Selain itu, mereka boleh dirawat melalui terapi gen.
Apakah Perbezaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff?
Penyakit Tay-Sachs ialah gangguan penyimpanan lisosom yang berlaku akibat kekurangan enzim β-hexosaminidase A manakala penyakit Sandhoff ialah gangguan penyimpanan lisosom yang berlaku akibat kekurangan kedua-dua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzim. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff. Tambahan pula, penyakit Tay-Sachs adalah disebabkan oleh mutasi genetik gen HEXA, manakala penyakit Sandhoff disebabkan oleh mutasi genetik gen HEXB.
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Penyakit Tay-Sachs vs Sandhoff
Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff ialah dua jenis gangguan penyimpanan lisosom yang berlaku akibat pengumpulan ganglioside GM2. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan enzim β-hexosaminidase A, manakala penyakit Sandhoff disebabkan oleh kekurangan kedua-dua enzim β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B. Jadi, inilah perbezaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff.
