Perbezaan utama antara sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen ialah sindrom Swyer ialah gangguan yang menjejaskan wanita dan dicirikan oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang, manakala sindrom ketidakpekaan androgen ialah gangguan di mana seseorang yang secara genetik lelaki menunjukkan ketahanan terhadap hormon lelaki yang dipanggil androgen.
Sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen ialah dua gangguan perkembangan seks. Gangguan perkembangan seks adalah sekumpulan keadaan yang melibatkan gen, hormon, dan organ pembiakan, dan alat kelamin. Dalam gangguan ini, perkembangan jantina seseorang adalah berbeza dengan perkembangan jantina kebanyakan orang lain. Terdapat ketidaksepadanan antara kromosom seseorang (bahan genetik) dan penampilan alat kelamin seseorang. Ia boleh menyebabkan gangguan perkembangan seks pada peringkat bayi, kanak-kanak atau remaja.
Apakah itu Sindrom Swyer?
Sindrom Swyer ialah gangguan yang menjejaskan wanita dan dicirikan oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang. Orang yang menderita sindrom ini mempunyai alat kelamin dan struktur yang berfungsi, termasuk faraj, rahim, tiub fallopio, tetapi mereka kekurangan kelenjar seks (ovarium). Sindrom Swyer juga dikenali sebagai disgenesis gonad lengkap 46XY. Sindrom ini pertama kali diterangkan oleh Dr. Swyer pada tahun 1955. Wanita dengan sindrom Swyer mempunyai solekan kromosom XY dan bukannya solekan kromosom XX biasa.
Rajah 01: Kromosom Lelaki dan Perempuan
Wanita dengan sindrom Swyer mempunyai jalur gonad dan bukannya kelenjar seks. Ini bermakna ovari digantikan oleh tisu parut yang tidak berfungsi (berserabut). Oleh kerana mereka tidak mempunyai ovari, wanita dengan sindrom Swyer tidak menghasilkan hormon seks dan tidak mengalami akil baligh. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi gen baru, atau ia boleh diwarisi secara autosomal dominan, autosomal resesif, X dikaitkan atau Y terpaut. Insiden sindrom Swyer direkodkan pada 1 dalam 80, 000 kelahiran. Diagnosis boleh dilakukan melalui penilaian klinikal, pendarfluor in situ hibridisasi, dan ujian genetik molekul. Tambahan pula, sindrom Swyer biasanya dirawat dengan terapi penggantian hormon dan pembedahan.
Apakah Androgen Insensitivity?
Sindrom tidak sensitif androgen ialah gangguan di mana seseorang yang secara genetik lelaki menunjukkan ketahanan terhadap hormon lelaki yang dipanggil androgen. Oleh itu, seseorang yang terjejas oleh ketidakpekaan androgen mempunyai beberapa ciri fizikal seorang wanita. Mutasi dalam gen AR (reseptor androgen) dalam kromosom X menyebabkan ketidakpekaan androgen. Sindrom insensitiviti androgen lengkap mempunyai kekerapan 2 hingga 5 setiap 100, 000 orang yang secara genetik lelaki. Keadaan ini diwarisi sebagai corak resesif berkaitan X. Ketidakpekaan androgen juga boleh disebabkan oleh mutasi baharu.
Rajah 02: Ketidakpekaan Androgen
Sindrom terbahagi kepada dua kategori: separa dan lengkap. Dalam ketidakpekaan androgen separa, seseorang mempunyai beberapa sifat lelaki. Walau bagaimanapun, dalam ketidakpekaan androgen yang lengkap, zakar dan bahagian badan lelaki yang lain gagal berkembang, dan kanak-kanak itu kelihatan seperti perempuan. Diagnosis boleh dibuat melalui penilaian fizikal, biopsi gonad, dan ujian genetik molekul gen reseptor androgen. Selain itu, pelan rawatan termasuk pembedahan, pengurangan payudara lelaki, pembaikan hernia, terapi penggantian hormon (menawarkan testosteron).
Apakah Persamaan Antara Sindrom Swyer dan Insensitiviti Androgen?
- Sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen ialah dua gangguan perkembangan seks.
- Kedua-dua keadaan adalah disebabkan oleh mutasi gen baharu atau mutasi gen yang diwarisi.
- Diagnosis utama kedua-duanya adalah melalui penilaian fizikal.
- Selain itu, kedua-dua keadaan boleh dirawat melalui terapi penggantian hormon.
- Kedua-duanya mempunyai solekan kromosom XY.
Apakah Perbezaan Antara Sindrom Swyer dan Insensitiviti Androgen?
Sindrom Swyer ialah gangguan yang menjejaskan wanita dan dicirikan oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang. Orang yang menderita sindrom ini mempunyai alat kelamin dan struktur yang berfungsi, termasuk faraj, rahim, tiub fallopio, tetapi mereka kekurangan kelenjar seks (ovarium). Sindrom ketidakpekaan androgen adalah gangguan di mana seseorang yang secara genetik lelaki menunjukkan ketahanan terhadap androgen. Oleh itu, seseorang yang terjejas oleh ketidakpekaan androgen mempunyai beberapa ciri fizikal seorang wanita. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen. Tambahan pula, sindrom Swyer disebabkan oleh mutasi dalam gen seperti SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, manakala ketidakpekaan androgen adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen AR.
Maklumat di bawah menyenaraikan perbezaan antara sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Sindrom Swyer lwn Insensitiviti Androgen
Gangguan perkembangan jantina (DSD) ialah keadaan dengan kromosom atipikal, gonad, jantina fenotip. Ini membawa kepada perbezaan dalam perkembangan saluran urogenital dan fenotip klinikal yang berbeza. Sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen adalah dua gangguan perkembangan seks. Sindrom Swyer memberi kesan kepada wanita. Mereka mempunyai organ wanita yang berfungsi, termasuk rahim, tiub fallopio, dan faraj. Tetapi mereka tidak mempunyai ovari. Sindrom ketidakpekaan androgen adalah gangguan di mana seseorang yang secara genetik lelaki menunjukkan ketahanan terhadap androgen. Oleh itu, seseorang yang terjejas oleh ketidakpekaan androgen mempunyai beberapa ciri fizikal seorang wanita. Jadi, ini ialah ringkasan perbezaan antara sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen.
