Perbezaan Utama – Trisomi 13 lwn 18
Keabnormalan genetik pada bayi mungkin merupakan kumpulan penyakit yang paling malang. Kesan fizikal dan psikologi yang mereka ada kepada ibu bapa dan bayi adalah sangat besar. Trisomi 13 dan trisomi 18, yang juga dikenali sebagai sindrom Patau dan sindrom Edward masing-masing, adalah dua daripada kecacatan genetik yang paling rumit yang dilihat dalam sebilangan besar kehamilan di seluruh dunia. Perbezaan utama antara trisomi 13 dan 18 ialah dalam trisomi 13, terdapat salinan tambahan dalam kromosom 13 manakala, dalam trisomi 18, kromosom 18 mempunyai salinan tambahan.
Apakah Trisomi 13?
Trisomi 13, juga dikenali sebagai Sindrom Patau, ialah kelainan genetik yang dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan dalam kromosom 13. 1dalam setiap 5000 orang terjejas oleh keadaan ini.
Ciri Klinikal
- Telinga set rendah
- Bibir dan lelangit sumbing
- Polydactyly
- Microophthalmia
- Kesukaran pembelajaran
- Pesakit jarang bertahan selama lebih daripada beberapa minggu
Diagnosis muktamad sindrom Patau dalam tempoh pranatal adalah melalui analisis genetik sampel yang diperolehi daripada persampelan amniosentesis dan chorionic villus. CT dan MRI boleh digunakan untuk mengenal pasti kelainan pada jantung, otak dan organ lain.
Rajah 01: Kanak-kanak dengan Sindrom Patau
Pengurusan
Kebanyakan bayi dengan sindrom Patau tidak mencapai tahun pertama kehidupan. Mereka mati kerana komplikasi neurologi dan masalah jantung yang mengancam nyawa. Pembetulan pembedahan kecacatan seperti sumbing lelangit mungkin diperlukan.
Apakah Trisomi 18?
Trisomi 18, juga dikenali sebagai Sindrom Edward, ialah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. Sindrom Edward mempunyai kaitan dengan usia ibu.
Walaupun trisomi 18 berkongsi beberapa ciri klinikal biasa dengan trisomi 21, ciri klinikal ini jauh lebih teruk; oleh itu, pesakit tidak dapat bertahan selepas tahun pertama kehidupan. Kebanyakan bayi yang terjejas meninggal dunia dalam beberapa minggu pertama.
Rajah 02: Trisomi 18
Ciri Klinikal
- Occiput menonjol
- Terencat akal
- Jari bertindih
- Kaki bawah rocker
- Kecacatan jantung kongenital
- Micrognathia
- Telinga set rendah
- Leher pendek
- Kecacatan buah pinggang
- Penculikan pinggul terhad
Pengurusan
Tiada ubat untuk trisomi 18. Kejadian jangkitan harus dicegah, dan komplikasi harus diminimumkan. Setiap kali pesakit mendapat jangkitan, ia harus dirawat dengan segera dan bersungguh-sungguh. Penjagaan khusus perlu diberikan untuk pengurusan kecacatan jantung dan keabnormalan buah pinggang.
Apakah Persamaan Antara Trisomi 13 dan 18?
- Kedua-dua penyakit adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kehadiran bahan genetik tambahan
- Diagnosis kedua-dua penyakit adalah melalui sampel yang diperoleh daripada amniosentesis dan persampelan vilus korionik.
Apakah Perbezaan Antara Trisomi 13 dan 18?
Trisomi 13 lwn 18 |
|
| Trisomi 13 ialah kelainan genetik yang dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan dalam kromosom 13. | Trisomi 18 ialah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. |
| Bahan Genetik Tambahan | |
| Kromosom 13 mempunyai bahan genetik tambahan. | Kromosom 18 mempunyai bahan genetik tambahan. |
| Keterukan | |
| Trisomi 13 lebih teruk daripada trisomi 18. | Trisomi 18 juga merupakan kelainan genetik yang teruk dengan banyak komplikasi, tetapi ia tidak seteruk Trisomi 13. |
| Ciri Klinikal | |
|
|
| Pengurusan | |
|
Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 tidak mencapai tahun pertama kehidupan. Mereka mati kerana komplikasi neurologi dan masalah jantung yang mengancam nyawa. Pembedahan pembetulan kecacatan seperti sumbing lelangit mungkin perlu |
Tiada ubat untuk keadaan ini. Matlamatnya adalah untuk mencegah berlakunya jangkitan dan meminimumkan komplikasi. Setiap kali pesakit mendapat jangkitan, ia perlu dirawat dengan segera dan bersungguh-sungguh. Penjagaan khusus perlu diberikan untuk pengurusan kecacatan jantung dan keabnormalan buah pinggang. |
Ringkasan – Trisomi 13 lwn 18
Trisomi 13 dan trisomi 18 ialah dua gangguan genetik yang juga dikenali sebagai sindrom Patau dan sindrom Edward. Perbezaan utama antara trisomi 13 dan 18 ialah, dalam trisomi 13 atau sindrom Patau, kecacatan adalah pada kromosom 13, tetapi dalam trisomi 18 atau sindrom Edward, kecacatan adalah pada kromosom 18.
