Perbezaan Utama – Gangguan Mendelian lwn Kromosomal
DNA ialah asid nukleik yang digunakan untuk menyimpan maklumat genetik kebanyakan organisma hidup. Maklumat genetik mengalir daripada ibu bapa kepada anak semasa pewarisan. Molekul DNA tersusun rapat menjadi kromosom yang menanggung ribuan gen. Setiap gen terdiri daripada dua alel yang diterima daripada setiap dua ibu bapa. Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan dalam maklumat genetik organisma. Ia boleh disebabkan oleh keabnormalan kromosom atau keabnormalan gen (alel). Gangguan mendel ialah kelainan alelik yang menyebabkan penyakit genetik dalam organisma disebabkan pewarisan daripada induk kepada anak. Gangguan kromosom ialah keabnormalan berangka dan struktur kromosom yang menyebabkan penyakit genetik akibat sinapsis dan perpecahan yang rosak. Ini adalah perbezaan utama antara gangguan mendelian dan kromosom.
Apakah itu Gangguan Kromosom?
Kromosom ialah struktur DNA seperti benang. Ia terletak di dalam nukleus organisma hidup. Sesetengah organisma terdiri daripada sebilangan kecil kromosom manakala yang lain mempunyai bilangan kromosom yang agak besar. Manusia mempunyai sejumlah 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasangan. Kromosom terdiri daripada jujukan DNA dan jujukan DNA dicirikan kepada gen. Gen adalah sebahagian daripada kromosom yang mempunyai urutan nukleotida yang berbeza untuk menentukan protein tertentu. Kromosom sangat penting kerana ia mengandungi keseluruhan maklumat genetik organisma. Oleh itu, struktur kromosom, komposisi dan bilangan mempengaruhi kandungan maklumat genetik organisma.
Gangguan kromosom merujuk kepada sebarang keadaan abnormal dalam kromosom sesuatu organisma. Mereka mencipta perubahan dalam jumlah atau susunan maklumat genetik organisma yang menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sistem badan. Ia berlaku apabila terdapat perubahan dalam bilangan (penyimpangan berangka) atau struktur (penyimpangan struktur) kromosom. Struktur fizikal kromosom berubah apabila terdapat penyimpangan struktur. Ia disebabkan oleh beberapa sebab seperti pemadaman, penduaan, sisipan, penyongsangan, translokasi, dll. Perubahan ini mengakibatkan keadaan penyakit yang berbeza seperti kecacatan kelahiran, kehilangan kehamilan, terencat akal, risiko kesuburan, dll. Sindrom Down, sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner adalah sindrom biasa yang disebabkan oleh keabnormalan berangka kromosom. Sindrom Cri-du-chat dan beberapa sindrom lain disebabkan oleh keabnormalan struktur kromosom.
Kariotaip ialah teknik utama yang digunakan untuk mengenal pasti gangguan kromosom. Ia mendedahkan maklumat mengenai saiz, kedudukan sentromer, dan corak jalur kromosom. Ujian darah, ujian pranatal dan kajian sitogenetik FISH juga boleh dilakukan untuk mengenal pasti gangguan kromosom pada manusia.
Rajah 01: Gangguan kromosom tunggal
Apakah itu Gangguan Mendel?
Terdapat beribu-ribu gen dalam kromosom sepanjang panjangnya. Gen mempunyai dua alel yang menunjukkan tapak gen dalam pasangan kromosom. Lokus ini dikenali sebagai alel dan ia terletak dalam pasangan kromosom homolog. Setiap ibu bapa menyumbang satu alel untuk pasangan alel ini seperti yang diterangkan dalam warisan Mendelian. Penyakit boleh disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom walaupun terdapat struktur dan nombor kromosom yang normal. Mutasi ini berlaku disebabkan oleh perubahan urutan asas alel. Mereka diwarisi oleh generasi baru dan boleh membawa kepada keturunan yang cacat. Keabnormalan alel ini dikenali sebagai gangguan Mendelian dan boleh mencipta perubahan evolusi dalam spesies baharu.
Keabnormalan alel ini boleh dikesan dalam keluarga melalui analisis silsilah kerana gangguan ini disebarkan daripada ibu bapa kepada keturunan. Buta warna, hemofilia, cystic fibrosis, talasemia, anemia sel sabit adalah contoh gangguan Mendelian.
Rajah 02: Gangguan Mendelian
Apakah perbezaan antara Gangguan Mendelian dan Kromosom?
Gangguan Mendelian lwn Kromosomal |
|
| Gangguan Mendelian ialah penyakit genetik yang disebabkan oleh keabnormalan alel. | Gangguan kromosom ialah penyakit genetik yang disebabkan oleh bilangan dan struktur kromosom yang tidak normal. |
| Punca | |
| Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen. | Ia disebabkan oleh sinapsis dan disjunction yang rosak semasa pembahagian sel. |
| Transmisi kepada Generasi Seterusnya | |
| Gangguan ini disebarkan kepada keturunan. | Gangguan ini mungkin berjangkit atau tidak kepada generasi seterusnya. |
Ringkasan – Gangguan Mendelian lwn Kromosomal
Gangguan genetik berlaku akibat kelainan pada gen dan kromosom. Penyakit genetik yang disebabkan oleh keabnormalan alel dikenali sebagai gangguan Mendelian dan diwarisi daripada ibu bapa kepada keturunan. Gangguan genetik yang timbul akibat keabnormalan kromosom dikenali sebagai gangguan kromosom dan ia mungkin diwarisi atau tidak kepada keturunan. Gangguan kromosom kebanyakannya berlaku semasa pembahagian sel dan cenderung terhad kepada individu tertentu. Ini ialah perbezaan antara gangguan Mendelian dan kromosom.
