Perbezaan utama antara sindrom Prader Willi dan Angelman ialah sindrom Prader Willi disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang diekspresikan secara paternal dalam kawasan kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomi uniparental manakala sindrom Angelman disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang diekspresikan secara maternal dalam kawasan kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomi uniparental.
Sindrom Prader Willi dan Angelman ialah dua gangguan genetik yang boleh berlaku akibat kehilangan kawasan kromosom akibat pemadaman. Mereka juga dikaitkan dengan disomi uniparental, yang merujuk kepada situasi di mana dua salinan kromosom berasal daripada ibu bapa yang sama dan bukannya satu salinan datang daripada ibu dan salinan lain datang daripada bapa. Selain itu, ia juga dikenali sebagai gangguan cetakan genetik (atau genomik).
Apakah itu Sindrom Prader Willi?
Sindrom Prader Willi ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang diekspresikan secara paternal dalam kawasan kromosom 15 akibat pemadaman atau disomi uniparental. Dalam sindrom Prader Willi, kira-kira 74% kes berlaku apabila sebahagian daripada kromosom 15 bapa dipadamkan. Dalam 25% lagi kes, orang yang terjejas mempunyai dua salinan kromosom ibu 15 dan tidak mempunyai salinan bapa. Apabila bahagian kromosom daripada ibu dimatikan melalui pencetakan, bahagian kromosom itu tidak mempunyai salinan gen tertentu yang berfungsi.
Rajah 01: Sindrom Prader Willi
Simptom bayi yang menghidap sindrom Prader Willi mungkin termasuk tona otot yang lemah, ciri muka yang berbeza, refleks menghisap yang lemah, secara amnya kurang responsif dan alat sulit yang kurang berkembang. Tanda-tanda dan gejala awal kanak-kanak hingga dewasa mungkin termasuk keinginan makan dan penambahan berat badan, organ seks yang kurang berkembang, pertumbuhan dan perkembangan fizikal yang lemah, gangguan kognitif, perkembangan motor yang lambat, masalah pertuturan, masalah tingkah laku, gangguan tidur, skoliosis, masalah pinggul, air liur berkurangan. aliran, masalah penglihatan, masalah dalam suhu pengawalan dan kekurangan pigmentasi menyebabkan rambut, mata, kulit menjadi pucat.
Gangguan genetik ini boleh didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal, ujian darah dan ujian genetik. Tambahan pula, kanak-kanak dengan sindrom Prader Willi dirawat melalui pemakanan yang baik, rawatan hormon pertumbuhan manusia, rawatan hormon seks, pengurusan berat badan, rawatan gangguan tidur, pelbagai terapi, terapi tingkah laku, penjagaan kesihatan mental, dan rawatan lain untuk masalah penglihatan, hipotiroidisme, diabetes., scoliosis, dll. Ramai orang dewasa dengan gangguan genetik ini tinggal di kemudahan penjagaan kediaman, yang membolehkan mereka makan makanan yang sihat, hidup selamat, bekerja dan menikmati aktiviti masa lapang.
Apakah Sindrom Angelman?
Sindrom Angelman ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang diekspresikan secara maternal dalam kawasan kromosom 15 akibat pemadaman atau disomi uniparental. Sindrom Angelman adalah disebabkan oleh kekurangan fungsi kawasan kromosom 15 yang disebabkan oleh pemadaman atau mutasi baru (penghapusan atau mutasi UBE3Agene pada kromosom 15). Kadangkala, ia berlaku kerana mewarisi dua salinan kromosom 15 daripada bapa seseorang dan bukan daripada ibu. Oleh kerana salinan bapa dinyahaktifkan oleh pencetakan genomik, tiada versi gen yang berfungsi kekal.
Rajah 02: Sindrom Angelman
Tanda dan simptom keadaan ini mungkin termasuk kelewatan perkembangan: tiada merangkak atau mengoceh pada 6 hingga 12 bulan, ketidakupayaan intelek, tiada pertuturan, kesukaran berjalan, kerap tersenyum dan ketawa, personaliti gembira, teruja, sukar menyusu atau menyusu., masalah untuk tidur dan terus tidur, sawan biasanya berumur antara 2 dan 3 tahun, pergerakan kaku atau tersentak, saiz kepala kecil dengan kerataan di bahagian belakang kepala, lidah terjelir, rambut, kulit dan mata berwarna lebih cerah, tingkah laku luar biasa seperti mengepak tangan dan tangan terangkat semasa berjalan, masalah tidur dan tulang belakang melengkung.
Selain itu, gangguan genetik ini boleh didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal, ujian darah, ujian pertuturan, ujian corak DNA ibu bapa, ujian kromosom yang hilang dan ujian mutasi gen. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk sindrom Angelman termasuk ubat anti-sawan, terapi fizikal, komunikasi dan terapi pertuturan, terapi tingkah laku dan ubat-ubatan serta latihan tidur, perubahan diet dan ubat-ubatan.
Apakah Persamaan Antara Prader Willi dan Sindrom Angelman?
- Sindrom Prader Willi dan Angelman ialah dua gangguan genetik yang boleh disebabkan oleh kehilangan kawasan kromosom akibat pemadaman atau disomi uniparental.
- Ia juga dikenali sebagai gangguan cetakan genetik.
- Kedua-dua gangguan tidak diwarisi.
- Gangguan ini berpunca daripada masalah pada kromosom 15.
- Lelaki dan wanita sama-sama terjejas oleh kedua-dua gangguan.
- Ia boleh dirawat melalui penjagaan sokongan.
Apakah Perbezaan Antara Prader Willi dan Sindrom Angelman?
Sindrom Prader Willi ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang diekspresikan secara paternal dalam kawasan kromosom 15 akibat penghapusan atau disomi uniparental, manakala sindrom Angelman ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi yang diekspresikan secara maternal. gen dalam kawasan kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomi uniparental. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Prader Willi dan Angelman. Tambahan pula, kelaziman penyakit untuk sindrom Prader Willi adalah satu dalam 15000 orang, manakala kelaziman penyakit untuk sindrom Angelman adalah satu dalam 12000 hingga 20000 orang.
Maklumat di bawah menunjukkan perbezaan antara sindrom Prader Willi dan Angelman dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Prader Willi lwn Sindrom Angelman
Sindrom Prader Willi dan Angelman ialah dua gangguan genetik yang jarang berlaku. Sindrom Prader Willi ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang diekspresikan secara paternal dalam kawasan kromosom 15 akibat penghapusan atau disomi uniparental. Sementara itu, sindrom Angelman ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang diekspresikan secara maternal dalam kawasan kromosom 15 akibat penghapusan atau disomi uniparental. Jadi, inilah perbezaan utama antara sindrom Prader Willi dan Angelman.
