Perbezaan utama antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi ialah anemia Fanconi menjejaskan sumsum tulang, mengurangkan pengeluaran semua jenis sel darah, manakala sindrom Fanconi menjejaskan buah pinggang, mengakibatkan penyerapan semula yang tidak mencukupi dalam buah pinggang proksimal tubulus.
Anemia Fanconi dan sindrom Fanconi adalah dua keadaan perubatan yang dinamakan sempena Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi ialah seorang pakar pediatrik Switzerland yang dilahirkan pada tahun 1892 di Psoschiavo, sebuah kampung kecil di Canton of Grisons. Dia dianggap sebagai salah seorang pakar pediatrik terbaik sepanjang zaman. Beliau juga merupakan salah seorang pengasas pediatrik moden. Terdapat beberapa penyakit perubatan yang dinamakan sempena nama Dr Guido Fanconi. Pada tahun 1927, beliau menggambarkan anemia Fanconi keturunan buat kali pertama. Sindrom Fanconi, sebaliknya, telah diterangkan oleh seorang penyiasat yang dikenali sebagai Abdelhalden pada tahun 1903. Bagaimanapun, Fanconi melaporkan sindrom Fanconi dengan dokumen sokongan tambahan pada tahun 1936. Akhirnya, penyakit itu dikenali sebagai sindrom Fanconi.
Apakah itu Anemia Fanconi?
Anemia Fanconi ialah sindrom kegagalan sumsum tulang keturunan yang jarang berlaku. Kira-kira 2000 kes telah didokumenkan dalam kesusasteraan perubatan. Ia adalah penyakit genetik yang berlaku akibat tindak balas terjejas terhadap kerosakan DNA. Anemia Fanconi adalah gangguan genetik resesif autosomal. Dua alel bermutasi harus ada untuk menyebabkan anemia Fanconi pada pesakit. 2% daripada kes adalah disebabkan oleh kes resesif berkaitan X, bermakna alel yang bermutasi terdapat dalam kromosom X. Sehingga kini, saintis telah menemui 21 gen seperti FA atau FA. Sebahagian daripadanya ialah FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, dll. Gen ini adalah gen pembaikan DNA. Kekerapan pembawa dalam Yahudi Ashkenazi adalah kira-kira satu dalam 90.
Rajah 01: Anemia Fanconi
Anemia Fanconi biasanya dicirikan oleh kegagalan sumsum tulang, tumor pepejal dan keabnormalan perkembangan. Diagnosis boleh dibuat melalui kaunseling genetik dan ujian genetik. Rawatan termasuk faktor pertumbuhan androgen dan hematopoietik (sel darah) untuk kegagalan sumsum tulang, pemindahan sumsum tulang dan mitomycin C untuk tumor pepejal.
Apakah itu Sindrom Fanconi?
Sindrom Fanconi ialah gangguan yang diwarisi atau diperoleh di mana bahan tertentu yang diserap ke dalam darah melalui buah pinggang dilepaskan ke dalam air kencing. Ia adalah sindrom yang mengakibatkan penyerapan semula yang tidak mencukupi dalam tubul renal proksimal. Sindrom Fanconi menjejaskan tubul berbelit proksimal, yang merupakan bahagian pertama tubul yang memproses cecair air kencing sebaik sahaja ia ditapis melalui glomerulus. Ia juga boleh menjejaskan tubul lurus proksimal yang membawa kepada anggota menurun gelung Henle.
Rajah 02: Sindrom Fanconi
Mutasi khusus dalam faktor transkripsi pengekodan gen HNF4A boleh menyebabkan anemia Fanconi. Keadaan genetik lain seperti cystinosis, penyakit Wilsons, tyrosinemia, sindrom Lowe, galaktosemia, intoleransi fruktosa keturunan juga boleh menyebabkan sindrom Fanconi. Ia boleh diperoleh kerana tetrasiklin, tenofovir antivirus, didanosin, dan keracunan plumbum. Selain itu, sindrom Fanconi boleh diperoleh disebabkan oleh keadaan perubatan lain seperti pelbagai myeloma, gammopati monoklonal dan gangguan autoimun. Gejala termasuk poliuria, kegagalan pertumbuhan, asidosis, hipokalemia, hiperkloremia, glikosuria, proteinuria, hiperurikosuria, dll. Diagnosis adalah melalui rutin air kencing. Rawatan kanak-kanak dengan sindrom Fanconi terutamanya melibatkan penggantian bahan yang hilang dalam air kencing, seperti cecair dan bikarbonat
Apakah Persamaan Antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi?
- Anemia Fanconi dan sindrom Fanconi ialah dua keadaan perubatan yang dinamakan sempena Dr Guido Fanconi.
- Kedua-dua syarat boleh diwarisi.
- Kedua-dua keadaan boleh diperhatikan terutamanya pada kanak-kanak.
- Ia adalah keadaan perubatan yang boleh dirawat.
Apakah Perbezaan Antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi?
Anemia Fanconi menjejaskan sumsum tulang yang mengurangkan pengeluaran semua jenis sel darah, manakala sindrom Fanconi menjejaskan buah pinggang yang mengakibatkan penyerapan semula yang tidak mencukupi dalam tubulus renal proksimal. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi. Tambahan pula, anemia Fanconi ialah keadaan perubatan yang diwarisi manakala sindrom Fanconi boleh menjadi penyakit yang diwarisi atau diperolehi.
Infografik berikut menyenaraikan perbezaan antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi dalam bentuk jadual untuk perbandingan sebelah menyebelah.
Ringkasan – Anemia Fanconi lwn Sindrom Fanconi
Anemia Fanconi dan sindrom Fanconi ialah dua keadaan perubatan yang jarang berlaku. Anemia Fanconi menjejaskan sumsum tulang. Penyakit ini mengurangkan pengeluaran semua jenis sel darah. Sindrom Fanconi menjejaskan buah pinggang. Ia menyebabkan penyerapan semula yang tidak mencukupi dalam tubul renal proksimal. Anemia Fanconi adalah penyakit yang diwarisi. Sindrom Fanconi boleh diwarisi atau diperoleh. Oleh itu, ini adalah ringkasan perbezaan antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi.
