Perbezaan Utama – SNP lwn Mutasi
Variasi DNA menonjol dalam kalangan individu. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan mutasi adalah dua variasi sedemikian yang mengakibatkan perbezaan jujukan nukleotida dalam organisma. Perbezaan utama antara SNP dan mutasi ialah SNP mewakili perbezaan nukleotida tunggal dalam DNA manakala mutasi mewakili sebarang perubahan DNA termasuk perbezaan tunggal kepada banyak nukleotida. SNP ialah satu jenis mutasi.
Apakah itu SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ditakrifkan sebagai perbezaan dalam satu nukleotida DNA pada lokasi tertentu dalam genom. Dalam kebanyakan individu, jujukan asas yang sama boleh hadir manakala sesetengah individu mungkin mempunyai perbezaan nukleotida tunggal di lokasi DNA yang sama. Ini adalah SNP yang menyumbang kepada variasi fenotip, variasi dalam ciri antropometrik, ciri kebarangkalian penyakit dan tindak balas kepada persekitaran. Ini adalah variasi genetik yang paling biasa ditemui di kalangan orang ramai. Diandaikan bahawa dalam setiap 300 nukleotida, satu SNP boleh dilihat. Ini mendedahkan bahawa terdapat lebih daripada 10 juta SNP dalam genom manusia. SNP dalam genom manusia menawarkan sumber untuk memetakan ciri genetik yang kompleks.
SNP ialah satu jenis mutasi yang dikenali sebagai mutasi titik. Apabila SNP berlaku dalam gen atau dalam kawasan pengawalseliaan gen, ia menjejaskan fungsi gen dengan memainkan pengaruh yang lebih besar terhadap penyakit ini. Kebanyakan SNP tidak mempunyai kesan ke atas kesihatan atau pembangunan. Namun begitu, beberapa perbezaan genetik ini telah terbukti sangat penting dalam kajian kesihatan manusia. Penyelidik telah menemui SNP yang boleh membantu meramalkan tindak balas seseorang individu terhadap ubat tertentu, mudah terdedah kepada faktor persekitaran seperti toksin dan risiko mendapat penyakit tertentu.
Sesetengah penyakit yang terkenal seperti anemia sel sabit, talasemia β dan fibrosis kistik berlaku terutamanya disebabkan oleh SNP. Orang ramai menunjukkan tahap kerentanan yang berbeza untuk pelbagai jenis penyakit manusia. Ia terutamanya disebabkan oleh SNP dalam genom manusia. Keterukan penyakit dan cara tubuh bertindak balas terhadap rawatan juga ditentukan oleh SNP yang terdapat dalam genom manusia. Sebagai contoh, individu dengan satu mutasi asas dalam gen APOE (gen apolipoprotein) menunjukkan risiko yang lebih tinggi untuk mendapat penyakit Alzheimer.
Penjujukan DNA akan membantu pengecaman SNP. Pyrosequencing ialah teknik penjujukan throughput tinggi yang membolehkan pengesanan variasi alel (SNP) antara berbilang jujukan selari dengan mencipta jujukan unik. Pengesanan polimorfisme nukleotida tunggal oleh PCR adalah perlu untuk pelbagai jenis analisis genetik, daripada pemetaan genom kepada penjejakan mutasi tertentu. SNP yang terletak di antara gen digunakan sebagai penanda biologi untuk mengenal pasti dan mengesan gen penyebab penyakit.
Rajah 1: Mutasi SNP di mana sitosin digantikan oleh timin
Apakah itu Mutasi?
Mutasi merujuk kepada sebarang perubahan dalam jujukan DNA. Mutasi disebabkan oleh kemasukan nukleotida, penghapusan nukleotida, penyongsangan nukleotida, pertindihan nukleotida dan penyusunan semula nukleotida dalam DNA. Perubahan ini mengakibatkan kesan negatif atau positif pada fenotip, dan beberapa mutasi diwarisi oleh generasi berikutnya. Mutasi berpunca semasa replikasi DNA atau disebabkan oleh faktor persekitaran yang berbeza seperti cahaya UV, asap rokok, sinaran, dsb.
Mutasi skala kecil dan skala besar boleh dilihat dalam DNA. Mutasi berskala kecil berlaku disebabkan oleh pemadaman, sisipan, penduaan, perbezaan nukleotida tunggal, penyongsangan, dll. Mutasi berskala besar berlaku disebabkan oleh pemadaman kawasan yang lebih besar, pembiakan variasi nombor, pemadaman gen, kehilangan salinan gen, dan pergerakan bahagian DNA yang lebih besar daripada kedudukan asal, dsb. Mutasi akan mengakibatkan perubahan struktur gen yang menyatakan protein yang salah. Kadangkala mutasi menghasilkan ciri positif dan protein yang baik. Mutasi adalah penting untuk evolusi. Jika tidak, penduduk mungkin tidak dapat menyesuaikan diri dengan persekitaran yang berubah dan mencabar. Oleh itu, mutasi dianggap sebagai penggerak di sebalik evolusi. Walau bagaimanapun, kebanyakan mutasi adalah neutral.
Rajah 2: Mutasi DNA
Apakah perbezaan antara SNP dan Mutasi?
SNP lwn Mutasi |
|
| SNP ialah variasi DNA disebabkan oleh perbezaan nukleotida tunggal dalam DNA. | Mutasi ialah variasi DNA disebabkan oleh sebarang perubahan yang berlaku dalam jujukan DNA. |
| Perubahan | |
| Ini melibatkan satu perubahan dalam DNA. | Ini termasuk perubahan tunggal kepada banyak nukleotida. |
| Kejadian | |
| SNP adalah sangat biasa dan hadir pada kekerapan lebih daripada 1% dalam populasi. | Mutasi sangat jarang berlaku dan berlaku pada kekerapan kurang daripada 1% populasi. |
Ringkasan – SNP lwn Mutasi
Mutasi ditakrifkan sebagai sebarang perubahan yang berlaku dalam jujukan DNA secara perbandingan dengan jujukan DNA biasa. Ini adalah perubahan yang disebabkan oleh kesilapan replikasi DNA atau pengaruh faktor persekitaran yang berbeza. Mutasi berlaku melalui sisipan, pemadaman, penyongsangan, penduaan dan penyusunan semula nukleotida. Mutasi gen menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dalam gen, mengakibatkan perbezaan yang ketara pada generasi akan datang. Walau bagaimanapun, penyakit yang diwarisi jarang disebabkan oleh mutasi kerana penyakit yang diwarisi selalunya resesif. SNP ialah variasi nukleotida tunggal dalam urutan DNA tertentu di kalangan individu. Dalam SNP, hanya satu perbezaan nukleotida boleh diperhatikan di lokasi tertentu urutan. SNP juga merupakan sejenis mutasi yang dikenali sebagai mutasi titik kerana ia menukar DNA dengan menukar satu nukleotida daripada jujukan pertimbangan.
